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Cariograma esquemático, con bandas y subbandas anotadas como se utiliza en el Sistema Internacional de Nomenclatura Citogenómica Humana de reordenamientos cromosómicos. Muestra 22 pares de cromosomas autosómicos homólogos, tanto la versión femenina (XX) como la masculina (XY) de los dos cromosomas sexuales, así como el genoma mitocondrial (en la parte inferior izquierda).
Un reordenamiento cromosómico es una anomalía en la que se altera la estructura normal del cromosoma al tener lugar una ruptura. Este fenómeno denominado mutación cromosómica puede resultar en la pérdida de una parte del cromosoma, en su inserción en un cromosoma diferente o bien en el mismo cromosoma de manera invertida.
Estas alteraciones de ubicación son las causantes de los fenómenos de duplicación cromosómica, deleción cromosómica, inversión cromosómica y translocación cromosómica.[1] Generalmente, estos eventos ocurren por fallos en la reparación de las roturas de doble hebra en el ADN, por lo que se produce un reagrupamiento de los extremos rotos, dando lugar a una nueva disposición dentro del cromosoma de varios genes en forma simultánea.[2]
Algunas regiones cromosómicas son más propensas a reordenarse que otras y han sido asociadas con enfermedades genéticas.
Los errores pueden producirse en la formación de las células germinales durante la meiosis (gametogénesis) o en las primeras divisiones del cigoto. En la gametogénesis la anomalía estará presente en todas las líneas celulares del individuo. Mientras que si se produce en el cigoto puede dar lugar a mosaicismo, coexistiendo por tanto poblaciones de células normales con otras que presentan mutaciones cromosómicas.
[3]
Un ejemplo de reordenamiento cromosómico es RET-PTC, que se ha encontrado tanto en cáncer papilar tiroideo (PTC) como en cáncer de tiroides anaplásico (ATC). El reordenamiento del gen RET produce una tirosina quinasa (RET-PTC) que contribuye a la desdiferenciación celular en el cáncer de tiroides.[4]
↑Quiñones Maza, Olga Luisa; Méndez Rosado, Luis Alberto; Quintana Aguilar, Jorge; Suárez Mayedo, Ursulina; García Rodríguez, Minerva; Barrios Martínez, Anduriña; González García, Nereida; Soriano Torres, Michel; Morales Rodríguez, Enny; González, Marylin del Sol (2015). «Reordenamientos cromosómicos estructurales en el diagnóstico citogenético prenatal y postnatal acorde a su origen». Rev Cubana Obstet Ginecol. OBSTETRICIA (La Habana) 41 (1). Consultado el 19 de diciembre de 2024.
