es Quimerinas 1

Quimerina (chimaerin) 1
Estructuras disponibles
PDB	Buscar ortólogos: PDBe, RCSB
Identificadores
Identificadores; externos	OMIM: [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=118423&rn=1 118423 118423 ]; EBI: CHN1; GeneCards: Gen [http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=retrieve&dopt=default&list_uids=1123&rn=1 1123 CHN1]; UniProt: CHN1;
	Referencias: [http://www.uniprot.org/uniprot/P15882 P15882 AmiGO] / [http://www.uniprot.org/uniprot/P15882 P15882 QuickGO]
Ortólogos
Humano	Ratón
[http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?db=gene&cmd=retrieve&dopt=default&list_uids=1123&rn=1 1123&rn=1 1123]
[http://www.uniprot.org/uniprot/P15882 P15882 P15882 ]	n/a
[http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgTracks?Submit=Submit&position=NM_001822&rn=1 NM_001822 NM_001822]	n/a
	v; t; e;
	[editar datos en Wikidata]

Quimerina 1 también conocida como CHN1 es una proteína que en los humanos es codificada por el gen CHN1.^[1]^[2]

La quimerina 1 es una proteína activadora de proteínas GAP específicas para RAC GTP-binding proteins. Se expresa principalmente en el cerebro y pueden estar implicados en la transducción de señales.

Este gen codifica la proteína activadora de la GTPasa para p21-rac y un receptor de éster de forbol. Desempeña un papel importante en el axón motor ocular precursor.

Importancia clínica

Las mutaciones heterocigotas sin sentido en este gen causan el síndrome de retracción de Duane 2 (DURS2).^[3]

Referencias

↑ Hall C, Monfries C, Smith P, Lim HH, Kozma R, Ahmed S, Vanniasingham V, Leung T, Lim L (January 1990). "Novel human brain cDNA encoding a 34,000 Mr protein n-chimaerin, related to both the regulatory domain of protein kinase C and BCR, the product of the breakpoint cluster region gene". J. Mol. Biol. 211 (1): 11–6. PMID 2299665.
↑ Qi RZ, Ching YP, Kung HF, Wang JH (March 2004). "Alpha-chimaerin exists in a functional complex with the Cdk5 kinase in brain". FEBS Lett. 561 (1-3): 177–80. doi:10.1016/S0014-5793(04)00174-7. PMID 15013773.
↑ Miyake N, Chilton J, Psatha M, Cheng L, Andrews C, Chan WM, Law K, Crosier M, Lindsay S, Cheung M, Allen J, Gutowski NJ, Ellard S, Young E, Iannaccone A, Appukuttan B, Stout JT, Christiansen S, Ciccarelli ML, Baldi A, Campioni M, Zenteno JC, Davenport D, Mariani LE, Sahin M, Guthrie S, Engle EC (August 2008). "Human CHN1 mutations hyperactivate alpha2-chimaerin and cause Duane's retraction syndrome". Science 321 (5890): 839–43. doi:10.1126/science.1156121. PMID 18653847.

Enlaces externos

MeSH Chimerin+1

Datos: Q978639

[1] Hall C, Monfries C, Smith P, Lim HH, Kozma R, Ahmed S, Vanniasingham V, Leung T, Lim L (January 1990). "Novel human brain cDNA encoding a 34,000 Mr protein n-chimaerin, related to both the regulatory domain of protein kinase C and BCR, the product of the breakpoint cluster region gene". J. Mol. Biol. 211 (1): 11–6. PMID 2299665.

[2] Qi RZ, Ching YP, Kung HF, Wang JH (March 2004). "Alpha-chimaerin exists in a functional complex with the Cdk5 kinase in brain". FEBS Lett. 561 (1-3): 177–80. doi:10.1016/S0014-5793(04)00174-7. PMID 15013773.

[3] Miyake N, Chilton J, Psatha M, Cheng L, Andrews C, Chan WM, Law K, Crosier M, Lindsay S, Cheung M, Allen J, Gutowski NJ, Ellard S, Young E, Iannaccone A, Appukuttan B, Stout JT, Christiansen S, Ciccarelli ML, Baldi A, Campioni M, Zenteno JC, Davenport D, Mariani LE, Sahin M, Guthrie S, Engle EC (August 2008). "Human CHN1 mutations hyperactivate alpha2-chimaerin and cause Duane's retraction syndrome". Science 321 (5890): 839–43. doi:10.1126/science.1156121. PMID 18653847.

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