Proteína de supervivencia de motoneuronas

Proteína de supervivencia de motoneuronas

Tudor domain from human SMN. PDB 1g5v[1]​
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La Proteína de supervivencia de motoneuronas o SMN (Survival Motor Neuron) es una proteína protectora o defensora que se encuentra en el sistema nervioso. Desempeña un papel en la regulación de la transcripción genética, en la regeneración de la telomerasa y en el Transporte activo.[2]​

Codificación

La proteína SMN es codificada por dos genes: SMN1, que produce la proteína completa (SMN-FL), Y SNM2,que mayoritariamente produce una forma truncada de SMN y una pequeña cantidad de proteína completa.

Localización.

SMN se expresa en todos los tejidos, localizándose tanto en el citoplasma como en el núcleo celular. Su función mejor caracterizada es su participación en el ensamblaje de las ribonucleoproteínas pequeñas nucleares (snRNPs).

Relevancia clínica

La deficiencia en SMN, principalmente causada por mutaciones en el gen SMN1, conduce a defectos en el empalme de ARN, especialmente en motoneuronas y es una causa de atrofia muscular espinal.[3]​

Genes modificadores.

Recientemente se ha postulado la existencia de genes modificadores de SMN, tales como el gen que codifica la plastina 3 (PLS3)

Referencias

  1. ↑ «SMN tudor domain structure and its interaction with the Sm proteins». Nature Structural Biology 8 (1): 27-31. January 2001. PMID 11135666. doi:10.1038/83014.  Parámetro desconocido |vauthors= ignorado (ayuda)
  2. ↑ Singh NN, Shishimorova M, Cao LC, Gangwani L, Singh RN (2009). «A short antisense oligonucleotide masking a unique intronic motif prevents skipping of a critical exon in spinal muscular atrophy». RNA Biology 6 (3): 341-350. PMC 2734876. PMID 19430205. doi:10.4161/rna.6.3.8723. 
  3. ↑ Giavazzi A, Setola V, Simonati A, Battaglia G (2006). «Neuronal-specific roles of the survival motor neuron protein: evidence from survival motor neuron expression patterns in the developing human central nervous system». Journal of Neuropathology and Experimental Neurology 65 (3): 267-277. PMID 16651888. doi:10.1097/01.jnen.0000205144.54457.a3. 

Enlaces externos

Laura Torres Benito (2012). Función de la proteína de supervivencia de motoneuronas (SMN) en la maduración funcional y organización snáptica en un modelo murino de atrofia muscular espinal (tesis doctoral). Universidad de Sevilla.