Proteína ABCD1

ABCD1
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Nomenclatura	Otros nombres ABCD1, ABC42, ALD, ALDP, AMN, Miembro 1 de la subfamilia D de proteínas transportadoras dependientes de ATP
Ontología génica Función molecular • Actividad transportadora de ácidos grasos de cadena larga Referencias: AmiGO / QuickGO
Estructura/Función proteica
Tamaño	745 (aminoácidos)
Peso molecular	82937 (Da)
Tipo de proteína	Transportador ABC
Información adicional
Localización subcelular	Membrana peroxisomal
Ortólogos
Especies	Humano Ratón
Entrez	215 11666
Ensembl	Véase HS n/a
UniProt	P33897 n/a
Ubicación (UCSC)	n/a n/a
PubMed (Búsqueda)	[1] [2]
v t e

Se conoce como ABCD1 a una proteína que transfiere ácidos grasos a los peroxisomas.

Función

La proteína codificada, por el gen ABCD1 en el humano y por Abcd1 en el ratón, es un miembro de la gran familia de proteínas transportadoras dependientes de ATP (ATP-binding casete (ABC) en inglés). Las proteínas ABC transportan varias moléculas a través de membranas celulares externas e internas.

Los genes abc se dividen en siete subfamilias (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, y White). ABCD1 es un miembro de la subfamilia ALD, la cual participa en la importación por el peroxisoma de ácidos grasos y/o acil-coenzimas A grasas. Todos los transportadores peroxisomales ABC conocidos son medio transportadores, es decir, requieren una molécula transportadora complementaria para formar un transportador homodimérico o heterodimérico. ABCD1 está involucrada en el transporte peroxisomal o catabolismo de ácidos grasos de cadena muy larga.[1]​

Relevancia clínica

Los defectos en el gen codificante de la ABCD1, situado en el cromosoma X humano se han identificado como la causa subyacente de la adrenoleucodistrofia, un desorden hereditario recesivo y desmielinizante del sistema nervioso.[1]​

Organismos modelo

La función de la ABCD1 se ha estudiado en organismos modelo. El programa International Knockout Mouse Consortium —un proyecto de mutagénesis de alto rendimiento para generar y distribuir modelos animales de enfermedades a científicos— produjo una línea de ratones knockout, llamada Abcd1^tm1a(EUCOMM)Wtsi[2]​[3]​ en el Wellcome Trust Sanger Institute.[4]​[5]​[6]​

Los ratones machos y hembras se sometieron a una pantalla fenotípica estandarizada para determinar los efectos de la eliminación del gen.[7]​[8]​[9]​ Se realizaron veinticuatro pruebas en ratones mutantes sin observarse alteraciones significativas.[7]​

Interacciones

La proteína ABCD1 interactúa con PEX19.[10]​[11]​

Bibliografía

1. «Entrez Gene: ABCD1 ATP-binding cassette, sub-family D (ALD), member 1». 
2. «International Knockout Mouse Consortium». 
3. «Mouse Genome Informatics». 
4. Skarnes WC, Rosen B, West AP, Koutsourakis M, Bushell W, Iyer V, Mujica AO, Thomas M, Harrow J, Cox T, Jackson D, Severin J, Biggs P, Fu J, Nefedov M, de Jong PJ, Stewart AF, Bradley A (junio de 2011). «A conditional knockout resource for the genome-wide study of mouse gene function». Nature 474 (7351): 337-42. PMC 3572410. PMID 21677750. doi:10.1038/nature10163. 
5. Dolgin E (junio de 2011). «Mouse library set to be knockout». Nature 474 (7351): 262-3. PMID 21677718. doi:10.1038/474262a. 
6. Collins FS, Rossant J, Wurst W (enero de 2007). «A mouse for all reasons». Cell 128 (1): 9-13. PMID 17218247. doi:10.1016/j.cell.2006.12.018. 
7. Gerdin AK (2010). «The Sanger Mouse Genetics Programme: High throughput characterisation of knockout mice». Acta Ophthalmologica 88 (S248). doi:10.1111/j.1755-3768.2010.4142.x. 
8. Mouse Resources Portal, Wellcome Trust Sanger Institute.
9. van der Weyden L, White JK, Adams DJ, Logan DW (2011). «The mouse genetics toolkit: revealing function and mechanism.». Genome Biol 12 (6): 224. PMC 3218837. PMID 21722353. doi:10.1186/gb-2011-12-6-224. 
10. Mayerhofer PU, Kattenfeld T, Roscher AA, Muntau AC (marzo de 2002). «Two splice variants of human PEX19 exhibit distinct functions in peroxisomal assembly». Biochem. Biophys. Res. Commun. 291 (5): 1180-6. PMID 11883941. doi:10.1006/bbrc.2002.6568. 
11. Gloeckner CJ, Mayerhofer PU, Landgraf P, Muntau AC, Holzinger A, Gerber JK, Kammerer S, Adamski J, Roscher AA (abril de 2000). «Human adrenoleukodystrophy protein and related peroxisomal ABC transporters interact with the peroxisomal assembly protein PEX19p». Biochem. Biophys. Res. Commun. 271 (1): 144-50. PMID 10777694. doi:10.1006/bbrc.2000.2572. 

Véase también

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• Moser HW; Powers JM; Smith KD (1996). «Adrenoleukodystrophy: molecular genetics, pathology, and Lorenzo's oil». Brain Pathol. 5 (3): 259-266. PMID 8520725. doi:10.1111/j.1750-3639.1995.tb00602.x. 
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Enlaces externos

• GeneReviews/NIH/NCBI/UW entry on X-Linked Adrenoleukodystrophy

• Datos: Q14912808