Parálisis supranuclear progresiva

La parálisis supranuclear progresiva (PSP) o síndrome Steele-Richardson-Olszewsky (en honor a los médicos canadienses que la describieron por primera vez, en 1963[1]​[2]​) es una enfermedad rara, degenerativa que involucra el deterioro y la muerte gradual de áreas selectas del cerebro. Su rango de afección entre sexos es casi el mismo, y no distingue origen étnico, región geográfica, posición social ni ocupación. Tiene una prevalencia de aproximadamente 6 de cada 100.000 habitantes, con tasas de incidencia anual de 1,1/100 000, aumentando con la edad.[3]​ En el caso específico de Europa, se estima una incidencia anual de 5,3/100 000.[4]​

Sintomatología

En dos de cada tres casos el síntoma inicial consiste en la pérdida en la capacidad de mantener el equilibrio y las caídas frecuentes. Otros síntomas comunes son cambios en la personalidad, movimientos generalmente lentos, y dificultad para ver.

Los síntomas finales son: demencia (pérdida de inhibición, y capacidad para procesar información), habla dificultosa, dificultad para deglutir, y dificultad para mover los ojos —particularmente de arriba hacia abajo.

Otros signos son: control pobre de los párpados, contractura de los músculos faciales, un movimiento de la cabeza dirigido hacia atrás rigidiza los músculos del cuello, interrupción del sueño, incontinencia urinaria y constipación.

Los síntomas visuales son importantes para la elaboración del diagnóstico de esta enfermedad. Notablemente la oftalmoplejía en cuanto a los movimientos voluntarios y los movimientos involuntarios como los descritos en el fenómeno Bell, pueden estar cerca de lo normal. En una inspección cercana a los movimientos de los ojos llamados "oscilaciones rítmicas cuadradas" puede ser visible cuando el paciente fija la mirada a un objeto ubicado a cierta distancia. Estos movimientos finos, son similares al nistagmo, con la excepción de que no son de naturaleza rítmica. Se tiene también dificultad al tratar de lograr la convergencia de los ojos al enfocar un objeto cercano, como en el caso de la lectura de una página de un libro, los ojos tienen dificultad para acercarse entre ellos por lo que generalmente los pacientes presentan visión doble al leer (diplopía).

Manifestaciones cardinales

Pronóstico

No existe tratamiento efectivo contra este padecimiento, aunque algunos de los síntomas pueden responder a medidas no específicas. La edad promedio para su aparición es de los 63 años de edad en adelante, la tasa de supervivencia es de aproximadamente siete años a partir de su diagnóstico.

Diagnóstico diferencial

La PSP suele confundirse, en su diagnóstico, con la enfermedad de Parkinson, debido a la lentitud y dificultad de movimientos del paciente, o con el mal de Alzheimer, en razón los cambios en el comportamiento. Por tanto, es una de las enfermedades referidas colectivamente como Síndrome de Parkinson plus.[cita requerida]

Fisiopatología

Las células del cerebro afectadas son: las neuronas y las células gliales. Las neuronas exhiben nódulos neurofibrilares, que son grupos de proteínas Tau, que forma parte del esqueleto interno de las células cerebrales.[cita requerida]

Zonas cerebrales afectadas

Las principales áreas del cerebro afectadas son:

Genética

Menos del 1% de quienes padecen PSP tienen un miembro en la familia que ha padecido la misma enfermedad. Una variante del gen para la proteína tau, denominada haplotipo H1, localizado en el cromosoma 17, se ha vinculado con la PSP.[6]​ Casi todas aquellas personas que tienen PSP han recibido una copia de esa variante de cada padre, pero esto es así en poco menos de dos tercios de la población general. Debido a ello, parece que el haplotipo H1 es necesario pero no suficiente para provocar la PSP. Se están investigando otros genes y las toxinas en el ambiente como posibles factores que podrían ocasionar PSP.[7]​

Casos históricos

Grupos de apoyo

Numerosas organizaciones internacionales buscan atender las necesidades de los pacientes con PSP y sus familias. Al mismo tiempo, son las principales promotoras de la investigación de la parálisis supranuclear progresiva mediante financiación. Las dos asociaciones más importantes a nivel mundial son CurePSP", en Estados Unidos, y PSPA, en Reino Unido.

Referencias

  1. ↑ Richardson JC, Steele J, Olszewski J. Supranuclear ophthalmoplegia, pseudobulbar palsy, nuchal dystonia and dementia. A clinical report on eight cases of "heterogeneous system degeneration". Trans Am Neurol Assoc 1963;88:25-9. PMID 14272249.
  2. ↑ Steele JC, Richardson JC, Olszewski J. Progressive supranuclear palsy: a heterogeneous degeneration involving brain stem, basal ganglia and cerebellum with vertical gaze and pseudobulbar palsy, nuchal dystonia and dementia. Arch Neurol 1964;10:333-359. PMID 14107684.
  3. ↑ Agarwal, Shashank; Gilbert, Rebecca (3 de abril de 2022). «Progressive Supranuclear Palsy». StatPearls (en inglés). Consultado el 28 de julio de 2022. 
  4. ↑ «Progressive Supranuclear Palsy Information Page». patient.info (en inglés). Consultado el 28 de julio de 2022. 
  5. ↑ Henderson JM, Carpenter K, Cartwright H, Halliday GM (julio de 2000). «Loss of thalamic intralaminar nuclei in progressive supranuclear palsy and Parkinson's disease: clinical and therapeutic implications». Brain 123 (7): 1410-21. PMID 10869053. doi:10.1093/brain/123.7.1410. 
  6. ↑ OMIM 601104
  7. ↑ OMIM 601104
  8. ↑ Pérez Gay, Rafael (2013). El cerebro de mi hermano. Ciudad de México: Planeta Mexicana. ISBN 978-607-1929-5. 

Enlaces externos