Lipomatosis encefalocraneocutánea

Lipomatosis encefalocraneocutánea
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La lipomatosis encefalocraneocutánea, también llamada síndrome de Haberland, es una rara enfermedad congénita que afecta a diferentes órganos, principalmente cerebro, ojos y piel de la cabeza y la cara. Las lesiones son unilaterales.[1]​[2]​

Clínica

Se caracteriza por la aparición de tumoraciones en diferentes órganos que se describen como hamartomas lipomatosos. Suele existir un área de alopecia unilateral extensa y nítida en la región frontal o frontoparietal. Otros síntomas son déficit de agudeza visual por la existencia de coristomas y malformaciónes del sistema nervioso central, entre ellas porencefalia. La mayor parte de los pacientes presentan retraso mental y asimetría en la región cefálica.[1]​[3]​

Historia

La primera descripción fue realizada en 1970 por Haberland y Perou.

Frecuencia

Se han descrito menos de cien casos en todo el mundo.

Diagnóstico diferencial

El diagnóstico de esta entidad es difícil pues los síntomas pueden ser muy similares a los de otros síndromes neurocutáneos. Debe distinguirse del síndrome óculo-cerebro-cutáneo (síndrome de Delleman), síndrome de Sturge-Weber y síndrome de Proteus.

Referencias

  1. ↑ a b Lipomatosis encefalocraneocutánea (síndrome de Haberland) con afectación ocular bilateral. Anales de Pediatría. Vol. 66. Núm. 6. Páginas 619-621 (junio 2007). Consultado el 27 de julio de 2019.
  2. ↑ Koishi, Giovanna Negrisoli; Yoshida, Mauricio; Alonso, Nivaldo; Matushita, Hamilton; Goldenberg, Dov (2008). «Encephalocraniocutaneous lipomatosis (haberland's syndrome): a case report of a neurocutaneous syndrome and a review of the literature». Clinics 63 (3): 406-408. PMC 2664244. PMID 18568254. doi:10.1590/S1807-59322008000300020. 
  3. ↑ Encephalocraniocutaneous lipomatosis. Genetics Home Reference. Consultado el 27 de julio de 2019.