GJB2

Conexina 26
Conexina-26 dodekamer, Human
Identificadores
Locus	Cr. 13 q11
Datos biotecnológicos/médicos
Enfermedades	Sordera no sindrómica
v t e

GJB2 es un gen humano que se encuentra situado en el brazo largo del cromosoma 13 (13q11-q12), entre las bases 20.761.601 y 20.767.113. Codifica una proteína denominada conexina 26. Se conocen diferentes mutaciones que afectan a este gen y producen enfermedad en humanos, una de ellas es la sordera no sindrómica, es decir sordera de origen genético que no se asocia a anomalías en otros órganos y puede transmitirse a la descendencia.[1]​

Enfermedades asociadas

Existen varias enfermedades que pueden estar asociadas a una mutación en el gen GJB2:

• Síndrome de Bart-Pumphrey.
• Sordera no sindrómica.
• Síndrome de queratitis ictiosis ceguera.
• Síndrome de queratitis ictiosis sordera, también llamado Síndrome KID.[2]​
• Síndrome de Vohwinkel.

Referencias

1. Genetics Home Reference: GJB2. Consultado el 31 de marzo de 2013
2. Orphanet: Síndrome KID. Consultado el 1 de abril de 2013

• Datos: Q18025996