Las enfermedades lisosómicas son enfermedades derivadas del mal funcionamiento de los lisosomas, sobre todo debido a problemas con las enzimas que contiene. Pueden deberse a la disfunción de alguna enzima lisosómica o a la liberación incontrolada de dichos enzimas en el citosol, lo que produce la lisis de la célula.
Enfermedades de almacenamiento lisosómico
En las enfermedades de almacenamiento lisosómico,[1] alguna enzima del lisosoma tiene actividad reducida o nula debido a un error genético y el substrato de dicho enzima se acumula y deposita dentro del lisosoma que aumentan de tamaño a causa del material sin digerir, lo cual interfiere con los procesos celulares normales; algunas de estas enfermedades son:
- Esfingolipidosis. Son enfermedades causada por la disfunción de alguno de los enzimas de la ruta de degradación de los esfingolípidos. Los esfingolípidos se degradan normalmente dentro de los lisosomas de las células fagocitarias, especialmente los macrófagos del sistema retículo-endotelial, localizadas principalmente en el hígado, bazo y médula ósea; un fallo en su degradación implica la acumulación dentro del lisosoma de algún metabolito intermediario; dado que los esfingolípidos abundan en el cerebro, varias de estas enfermedades cursan con retraso mental severo y muerte prematura; entre ellas hay que destacar la enfermedad de Tay-Sachs, la enfermedad de Sandhoff-Jatzkewitz, la enfermedad de Gaucher, la enfermedad de Niemann-Pick, la enfermedad de Krabbe, la fucosidosis, la enfermedad de Fabry, la leucodistrofia metacromática y la gangliosidosis generalizada. Las esfingolipidosis que afectan a la degradación de los gangliósidos se llaman gangliosidosis (Tay-Sachs, Sandhoff-Jatzkewitz, gangliosidosis).
Referencias
