Displasia en boomerang

Un wikipedista está trabajando actualmente en este artículo o sección. Puede tener lagunas de contenido o deficiencias de formato.
Si quieres, puedes ayudar y editar, pero antes de realizar correcciones mayores contáctalo en su página de discusión o en la del artículo para poder coordinar la redacción. La finalidad de este mensaje es reducir los conflictos de edición. Si el trabajo de edición se concentra en una sección coloca allí la plantilla para permitir a otros editar la página.
Uso de esta plantilla: {{En desarrollo|nombre de usuario|t={{sust:CURRENTTIMESTAMP}}}} o {{sust:En desarrollo}}
Displasia en boomerang
Especialidad genética médica
Causas Genética
[editar datos en Wikidata]

La displasia en boomerang es una enfermedad poco frecuente de origen genético que causa alteraciones graves del esqueleto. Se incluye dente del grupo de trastornos llamados osteocondrodisplasias o displasias óseas.[1]​ [2]​ [3]​

Etiología

Está causada por una mutación en el gen FLNB que codifica la filamina B. La filamina B es una proteína que desempeña importantes funciones en la formación del citoesqueleto celular. El citoesqueleto es un entramado tridimensional de proteínas situado en el interior de la célula que mantiene su estructura e interviene en el transporte y división celular.[4]​[5]​

Sintomatología

Las alteraciones más frecuentes son enanismo grave, extremidades cortas, huesos largos poco osificados que adoptan una forma curvada característica y luxaciones articulares.[6]​

Referencias

  1. ↑ Wessels MW, Den Hollander NS, Dekrijger RR, Bonife L, Superti-Furga A, Nikkels PG, Willems PJ (2003). «Prenatal diagnosis of boomerang dysplasia». Am. J. Med. Genet. A. 122 (2): 148-154. PMID 12955767. S2CID 42013969. doi:10.1002/ajmg.a.20239. 
  2. ↑ Boomerang dysplasia. MedlinePlus. Consultado el 1 de 6 de enero de 2025
  3. ↑ Displasia en boomerang. Orphanet. Consultado el 6 de enero de 2025.
  4. ↑ Lu J, Lian G, Lenkinski R, De Grand A, Vaid RR, Bryce T, Stasenko M, Boskey A, Walsh C, Sheen V (2007). «Filamin B mutations cause chondrocyte defects in skeletal development». Hum Mol Genet 16 (14): 1661-1675. PMID 17510210. doi:10.1093/hmg/ddm114. 
  5. ↑ «Entrez Gene: FLNB filamin B, beta (actin binding protein 278)». 
  6. ↑ Displasia Boomerang. IVAMI, consultado el 1 de enero de 2025.