Displasia craneodiafisaria
La displasia craneodiafisaria (también conocida como CDD o lionitis) es un extremadamente raro trastorno óseo producido por un gen recesivo en el que el calcio se acumula en el cráneo, desfigurando las facciones y reduciendo la esperanza de vida. Estos depósitos cálcicos reducen el tamaño de los diversos forámenes craneales, pudiendo también hacerlo en el conducto del canal espinal cervical. En los pocos casos registrados (alrededor de 30), los pacientes fallecieron en la infancia. Los factores genéticos subyacentes no están totalmente especificados.[1] Historia de la displasia craneodiafisariaDesde el principio, esta condición ha sido descrita como una forma grave de displasia ósea, que se caracteriza por dos cambios principales: hiperostosis (crecimiento excesivo del hueso) y la esclerosis (endurecimiento del tejido). La implicación era clara, con el cráneo y los huesos de la cara se vea afectado. La condición fue descrita como una progresiva. La condición se presenta como displasia craneodiafisaria en algún lugar de 1958, por un equipo de especialistas médicos, aunque se tienen datos que indican que el primer registro fue en 1949 en la descripción de los rasgos característicos de un paciente pediátrico. En 1974, otro médico presentó tres casos más de lionitis, llamando la atención sobre el hecho de que esta condición podría tener una causa genética. CDD se dio a conocer a través de la película de 1985 el drama “Máscara”, de Peter Bogdanovich que mostró el caso de un muchacho americano Roy L. Dennis también conocido como Rocky que murió de la enfermedad en 1978.[2] CaracterísticasEl CDD produce acumulación de calcio dentro del cráneo, que reducen el tamaño de forámenes craneal. Esto lleva a los rasgos faciales anormales y reduce la esperanza de vida de los pacientes. Los depósitos de calcio también pueden reducir el agujero en el canal espinal cervical. Hay compresión de los nervios craneales, los contenidos intracraneales y el foramen magnum, que comúnmente se traduce en:
Anomalías craneofaciales
Otros cambios físicos
CausaSe dice que es hereditaria, aunque la genética subyacente no está clara. La enfermedad se adquiere de forma autosómica recesiva. Muy pocos casos de CDD se han descrito, lo que causa dificultades en la determinación de asociación genética.[3] TratamientoNo existe una cura para la displasia craneodiafisaria y, por desgracia, las medidas de gestión actuales no garantizan que la condición no será finalmente progresar a la muerte. Los depósitos continuos de calcio conducen al estrechamiento de los agujeros craneal, así como uno del canal espinal y del pasaje nasal. Los pacientes sufren complicaciones graves, como las dificultades ceguera, sordera y respiración. Estas son las medidas que se pueden tomar para el tratamiento de displasia craneodiafisaria:
Esperanza de vidaA medida que la progresión de esta condición no puede mantenerse bajo control y ningún tratamiento ha sido encontrado, el pronóstico es negativo. Los pacientes que sufren de dolores de cabeza severos, especialmente en la mañana, lo cual puede afectar su nivel general de funcionalidad. La muerte es causada por la severa compresión del tronco cerebral, así como por el aumento de la presión intracraneal. En algunos casos, se ha informado de la insuficiencia cardiaca. Los estudios han demostrado que la mayoría de los pacientes murieron entre las edades de siete y dieciséis años.[3] Referencias
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