Carmen Navarro (médica)

Carmen Navarro
Información personal
Nacimiento Madrid (España) Ver y modificar los datos en Wikidata
Residencia Vigo Ver y modificar los datos en Wikidata
Educación
Educada en
Información profesional
Ocupación Médica e investigadora Ver y modificar los datos en Wikidata
Empleador

Hospital Universitario Valle de Hebrón

Hospital Meixoeiro
Distinciones
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Carmen Navarro Fernández-Balbuena (Madrid), es una médica e investigadora española que detectó el primer caso de SIDA en España, y fue la primera persona que relacionó el virus del VIH con una infección cerebral por toxoplasmosis. Como neuropatóloga, dedicó su carrera al estudio de las enfermedades neuromusculares, enfermedades de depósito y enfermedades por priones.

Biografía

Estudió Medicina y Cirugía en la Universidad Central de Madrid y se doctoró en la Universidad de Barcelona. Se especializó en neuropatología y recibió formación internacional en la Facultad de Medicina LSU en Nueva Orleans, la Fundación Born-Bunge en Amberes, Wickford en el Reino Unido y en la Universidad de Columbia en Nueva York .[1]​

Fundó y dirigió el Instituto de Investigación Biomédica de Vigo, fue cofundadora del Club Español de Neuropatología y es miembro de varias asociaciones europeas, como la Sociedad Francesa de Neurología, la Confederación Europea de Sociedades Neurológicas, el Centro Neuromuscular Europeo de Naarden o la Asociación Francesa contra las Miopatías (AFM). También ha sido profesora en la École d'Été de Myologie del Hospital Salpêtrière de París,[1]​ y evaluadora de la Agencia Nacional de Evaluación y Prospectiva (ANEP), del Ministerio de Ciencia e Innovación para proyectos de investigación, programas de RRHH, infraestructura o auditorías científicas. Es miembro del Comité de Expertos de la Asociación Española contra las Miopatías (ASEM) y trabaja activamente en la edición y difusión de material de divulgación científica para sus afiliados. Desde 2016 pertenece al Comité Ejecutivo de la World Muscle Society.

En el año 1976 fue nombrada Jefe de Sección de Neuropatología del Hospital Universitario Valle de Hebrón de Barcelona y, en el año 1991 Jefe de Servicio de Anatomía Patológica y Neuropatología del Hospital Meixoeiro de Vigo. Fue emérito clínico desde 2012 a 2014, miembro del Grupo de Vigilancia Epidemiológica de EETH (Enfermedades Espongiformes Transmisibles Humanas), desde 2002 a 2014, y Profesora Asociada en Ciencias de la Salud en la Universidad de Santiago de Compostela desde 2009 a 2012. También fue la Directora Científica del Instituto de Investigación Biomédica de Vigo desde 2008 hasta 2014.


Aportaciones Científicas

En octubre de 1981, en el Hospital Valle de Hebrón de Barcelona, se detectó el primer caso del SIDA en España. En junio del mismo año, en Los Ángeles, se habían descrito cinco casos similares. La enfermedad no tenía nombre todavía, y fue el investigador francés del Instituto Pasteur de París, Luc Montagnier, quién descubrió el virus de la inmunodeficiencia humana.[2]​

El primer caso español involucró a un hombre de 35 años, homosexual, que ingresó en el hospital con un sarcoma de Kaposi cutáneo, síntomas neurológicos indicativos de tumor cerebral e infecciones de transmisión sexual. Se sometió a cirugía de su lesión cerebral con el diagnóstico clínico de metástasis del sarcoma, muriendo a los cuatro días de la intervención. Carmen Navarro, neuropatóloga del Hospital Universitario Valle de Hebrón, analizó los tejidos y demostró con microscopía electrónica una infección granulomatosa provocada por un parásito, el toxoplasma, excepcional en el adulto.[3]​[4]​ Fue coautora de un artículo en The Lancet describiendo el caso y relacionándolo con los de Los Ángeles.[4]​ Se asoció así por primera vez la toxoplasmosis y el SIDA, lo que contribuyó al mejor conocimiento de esta enfermedad.[5]​

Aunque estudió otros casos de SIDA a través de exámenes post mortem, siguió su trayectoria profesional e investigación en neuropatología, dedicando la mayor parte de su vida científica al estudio de las enfermedades neuromusculares. Entre sus consecuciones en este campo, hay que reseñar su participación en el descubrimiento de la mutación fundacional específica de la etnia gitana en la distrofia muscular de cinturas 2C, denominada gamma-sarcoglicanopatía,[6]​[7]​[8]​ la descripción de diversos casos de miopatía nemalínica congénita debida a mutaciones en el gen ACTA1,[9]​[10]​ la primera descripción de la distrofia muscular de cinturas 1F debida a mutaciones en el gen que codifica la Transportina 3,[11]​ el primer caso de SMARD1 (atrofia muscular espinal con distrés respiratorio tipo 1) en España,[12]​ la miopatía por acúmulo de miosina y mutaciones en el gen MYH7,[13]​ además de numerosos artículos sobre enfermedades neuromusculares diversas,[14]​ y glucogenosis V o enfermedad de McArdle.[15]​[16]​[17]​[18]​[19]​[20]​

Siempre combinó sus estudios de laboratorio con el seguimiento clínico de los pacientes y familiares, lo que facilitó la comprensión de la enfermedad en los pacientes, realizando una importante labor de prevención y consejo genético.

En otros campos, desarrolló métodos diagnósticos en enfermedades lisosomales de depósito, como mucopolisacaridosis, ceroidolipofuscinosis, leucodistrofias y enfermedad de Fabry[21]​[22]​ e inició la puesta en marcha del Banco de Tejidos Neurológicos de Vigo con casos de demencias y enfermedades por priones.[23]​[24]​

El laboratorio de neuropatología que dirigía en Vigo es Centro de Referencia de la Comunidad Gallega para la Enfermedades Neuromusculares desde 1995 y, posteriormente, para el estudio de las enfermedades por priones.

En resumen, Carmen Navarro es coautora de más de 170 artículos científicos, la mayoría de ellos en revistas internacionales, y de 24 capítulos de libro. Además, fue Investigadora Principal de 28 proyectos de investigación, 8 de ellos internacionales. Todo ello le ha llevado a alcanzar un índice H de 41,76.

Premios y reconocimientos

Referencias

  1. ↑ a b «Carmen Navarro Fernández-Balbuena | Unidade Muller e Ciencia», unidadedamullereciencia.xunta.gal .
  2. ↑ PLAZA, ANA MARTÍN (2 de junio de 2011), «El primer caso de sida en España se detectó», RTVE.es .
  3. ↑ «Carmen Navarro, la doctora que diagnosticó el primer paciente de sida en España | Onda Cero Radio», www.ondacero.es, 28 de septiembre de 2021 .
  4. ↑ a b Bonilla, Lara (7 de octubre de 2021), «"No sabíamos que aquel joven de 35 años sería el primero de un tsunami"», Ara en Castellano .
  5. ↑ «El Hospital Vall d'Hebron celebra 40 años del diagnóstico del primer caso de sida en España», Acta Sanitaria, 8 de octubre de 2021 .
  6. ↑ Piccolo, F.; Jeanpierre, M.; Leturcq, F.; Dodé, C.; Azibi, K.; Toutain, A.; Merlini, L.; Jarre, L. et al. (1996-12). «A founder mutation in the gamma-sarcoglycan gene of gypsies possibly predating their migration out of India». Human Molecular Genetics 5 (12): 2019-2022. ISSN 0964-6906. PMID 8968757. doi:10.1093/hmg/5.12.2019. Consultado el 5 de marzo de 2022. 
  7. ↑ Merlini, L.; Kaplan, J. C.; Navarro, C.; Barois, A.; Bonneau, D.; Brasa, J.; Echenne, B.; Gallano, P. et al. (14 de marzo de 2000). «Homogeneous phenotype of the gypsy limb-girdle MD with the gamma-sarcoglycan C283Y mutation». Neurology 54 (5): 1075-1079. ISSN 0028-3878. PMID 10720277. doi:10.1212/wnl.54.5.1075. Consultado el 5 de marzo de 2022. 
  8. ↑ Calvo, F.; Teijeira, S.; Fernandez, J. M.; Teijeiro, A.; Fernandez-Hojas, R.; Fernandez-Lopez, X. A.; Martin, E.; Navarro, C. (2000-12). «Evaluation of heart involvement in gamma-sarcoglycanopathy (LGMD2C). A study of ten patients». Neuromuscular disorders: NMD 10 (8): 560-566. ISSN 0960-8966. PMID 11053682. doi:10.1016/s0960-8966(00)00147-4. Consultado el 5 de marzo de 2022. 
  9. ↑ Wallefeld, William; Krause, Sabine; Nowak, Kristen J.; Dye, Danielle; Horváth, Rita; Molnár, Zoltán; Szabó, Miklós; Hashimoto, Kazuhiro et al. (2006-10). «Severe nemaline myopathy caused by mutations of the stop codon of the skeletal muscle alpha actin gene (ACTA1)». Neuromuscular disorders: NMD 16 (9-10): 541-547. ISSN 0960-8966. PMID 16945536. doi:10.1016/j.nmd.2006.07.018. Consultado el 5 de marzo de 2022. 
  10. ↑ Nowak, Kristen J.; Sewry, Caroline A.; Navarro, Carmen; Squier, Waney; Reina, Cristina; Ricoy, Jose R.; Jayawant, Sandeep S.; Childs, Anne-Marie et al. (2007-02). «Nemaline myopathy caused by absence of alpha-skeletal muscle actin». Annals of Neurology 61 (2): 175-184. ISSN 0364-5134. PMID 17187373. doi:10.1002/ana.21035. Consultado el 5 de marzo de 2022. 
  11. ↑ Melià, Maria J.; Kubota, Akatsuki; Ortolano, Saida; Vílchez, Juan J.; Gámez, Josep; Tanji, Kurenai; Bonilla, Eduardo; Palenzuela, Lluís et al. (2013-05). «Limb-girdle muscular dystrophy 1F is caused by a microdeletion in the transportin 3 gene». Brain: A Journal of Neurology 136 (Pt 5): 1508-1517. ISSN 1460-2156. PMC 3634201. PMID 23543484. doi:10.1093/brain/awt074. Consultado el 5 de marzo de 2022. 
  12. ↑ San Millan, Beatriz; Fernandez, Jose M.; Navarro, Carmen; Reparaz, Alfredo; Teijeira, Susana (2016-03). «Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 1 (SMARD1) Report of a Spanish case with extended clinicopathological follow-up». Clinical Neuropathology 35 (2): 58-65. ISSN 0722-5091. PMC 4806405. PMID 26709713. doi:10.5414/NP300902. Consultado el 5 de marzo de 2022. 
  13. ↑ Ortolano, Saida; Tarrío, Rosa; Blanco-Arias, Patricia; Teijeira, Susana; Rodríguez-Trelles, Francisco; García-Murias, María; Delague, Valerie; Lévy, Nicolas et al. (2011-04). «A novel MYH7 mutation links congenital fiber type disproportion and myosin storage myopathy». Neuromuscular disorders: NMD 21 (4): 254-262. ISSN 1873-2364. PMID 21288719. doi:10.1016/j.nmd.2010.12.011. Consultado el 5 de marzo de 2022. 
  14. ↑ Vieitez, I.; Gallano, P.; González-Quereda, L.; Borrego, S.; Marcos, I.; Millán, J. M.; Jairo, T.; Prior, C. et al. (2017-07). «Mutational spectrum of Duchenne muscular dystrophy in Spain: Study of 284 cases». Neurologia (Barcelona, Spain) 32 (6): 377-385. ISSN 1578-1968. PMID 26968818. doi:10.1016/j.nrl.2015.12.009. Consultado el 5 de marzo de 2022. 
  15. ↑ Andreu, A. L.; Bruno, C.; Gamez, J.; Shanske, S.; Cervera, C.; Navarro, C.; Arbos, M. A.; Tamburino, L. et al. (1998-07). «Molecular genetic analysis of McArdle's disease in Spanish patients». Neurology 51 (1): 260-262. ISSN 0028-3878. PMID 9674815. doi:10.1212/wnl.51.1.260. Consultado el 5 de marzo de 2022. 
  16. ↑ Fernández, R.; Navarro, C.; Andreu, A. L.; Bruno, C.; Shanske, S.; Gámez, J.; Teijeira, S.; Hernández, I. et al. (2000-02). «A novel missense mutation (W797R) in the myophosphorylase gene in Spanish patients with McArdle disease». Archives of Neurology 57 (2): 217-219. ISSN 0003-9942. PMID 10681080. doi:10.1001/archneur.57.2.217. Consultado el 5 de marzo de 2022. 
  17. ↑ Martín, M. A.; Rubio, J. C.; Buchbinder, J.; Fernández-Hojas, R.; del Hoyo, P.; Teijeira, S.; Gámez, J.; Navarro, C. et al. (2001-11). «Molecular heterogeneity of myophosphorylase deficiency (McArdle's disease): a genotype-phenotype correlation study». Annals of Neurology 50 (5): 574-581. ISSN 0364-5134. PMID 11706962. Consultado el 5 de marzo de 2022. 
  18. ↑ Quintans, Beatriz; Sanchez-Andrade, Amalia; Teijeira, Susana; Fernandez-Hojas, Roberto; Rivas, Eloy; López, María José; Navarro, Carmen (2004-07). «A new rare mutation (691delCC/insAAA) in exon 17 of the PYGM gene causing McArdle disease». Archives of Neurology 61 (7): 1108-1110. ISSN 0003-9942. PMID 15262743. doi:10.1001/archneur.61.7.1108. Consultado el 5 de marzo de 2022. 
  19. ↑ Vieitez, Irene; Teijeira, Susana; Fernandez, Jose M.; San Millan, Beatriz; Miranda, Sara; Ortolano, Saida; Louis, Sarah; Laforet, Pascal et al. (2011-12). «Molecular and clinical study of McArdle's disease in a cohort of 123 European patients. Identification of 20 novel mutations». Neuromuscular disorders: NMD 21 (12): 817-823. ISSN 1873-2364. PMID 21802952. doi:10.1016/j.nmd.2011.07.002. Consultado el 5 de marzo de 2022. 
  20. ↑ Lucia, Alejandro; Ruiz, Jonatan R.; Santalla, Alfredo; Nogales-Gadea, Gisela; Rubio, Juan C.; García-Consuegra, Inés; Cabello, Ana; Pérez, Margarita et al. (2012-03). «Genotypic and phenotypic features of McArdle disease: insights from the Spanish national registry». Journal of Neurology, Neurosurgery, and Psychiatry 83 (3): 322-328. ISSN 1468-330X. PMID 22250184. doi:10.1136/jnnp-2011-301593. Consultado el 5 de marzo de 2022. 
  21. ↑ Navarro, Carmen; Teijeira, Susana; Dominguez, Carmen; Fernandez, Jose M.; Rivas, Eloy; Fachal, Carmen; Barrera, Soraya; Rodriguez, Carmen et al. (2006-02). «Fabry disease: an ultrastructural comparative study of skin in hemizygous and heterozygous patients». Acta Neuropathologica 111 (2): 178-185. ISSN 0001-6322. PMID 16463201. doi:10.1007/s00401-005-0026-8. Consultado el 5 de marzo de 2022. 
  22. ↑ Vieitez, Irene; Souto-Rodriguez, Olga; Fernandez-Mosquera, Lorena; San Millan, Beatriz; Teijeira, Susana; Fernandez-Martin, Julian; Martinez-Sanchez, Felisa; Aldamiz-Echevarria, Luis Jose et al. (10 de abril de 2018). «Fabry disease in the Spanish population: observational study with detection of 77 patients». Orphanet Journal of Rare Diseases 13 (1): 52. ISSN 1750-1172. PMC 5891901. PMID 29631605. doi:10.1186/s13023-018-0792-8. Consultado el 5 de marzo de 2022. 
  23. ↑ Quintáns, B et al (2003). «Banco de tejidos neurológicos en el laboratorio de Neuropatología: Organización básica». Neurología. 18(10): 709-715. ISSN 0213-4853. 
  24. ↑ Moreno, M. J.; Escriche, D.; Romero, J.; Maciñeiras, J. L.; Corredera, E.; Castro, M. D.; Orizaola, P.; Navarro, C. et al. (2013-01). «Creutzfeldt-Jakob disease cluster in the health area of Meixoeiro Hospital». Acta Neurologica Scandinavica 127 (1): 38-45. ISSN 1600-0404. PMID 22590993. doi:10.1111/j.1600-0404.2012.01678.x. Consultado el 5 de marzo de 2022. 
  25. ↑ Press, Europa (16 de diciembre de 2010), «Carmen Navarro destaca la "minuciosidad" y "perseverancia" de las mujeres científicas y pide más dinero en investigación», www.europapress.es .

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