Atelosteogénesis tipo I

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Atelosteogénesis tipo I
Causas Genética
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La atelosteogénesis tipo I es una enfermedad poco frecuente de origen genético que causa alteraciones graves del esqueleto. Se incluye dentro del grupo de trastornos llamados osteocondrodisplasias o displasias óseas.[1]​

Manifestaciones

Los recién nacidos afectados presentan graves alteraciones, entre ellas talla baja, extremidades cortas, insuficiencia cardiorrespiratoria, alteraciones craneales que incluyen hipertelorismo, paladar hendido y micrognatismo. Son frecuentes las luxaciones de cadera rodilla y codo. La expectativa de vida es corta, con frecuencia nacen muertos o fallecen poco después del nacimiento.[1]​

Etiología

Está causada por una mutación en el gen FLNB que codifica la filamina B. La filamina B es una proteína que desempeña importantes funciones en la formación del citoesqueleto celular. El citoesqueleto es un entramado tridimensional de proteínas situado en el interior de la célula que mantiene su estructura e interviene en el transporte y división celular.[2]​[3]​

Referencias

  1. ↑ a b Orphanet:Atelosteogénesis tipo I.
  2. ↑ Greally MT, Jewett T, Smith WL Jr., Penick GD, Williamson RA (1993). «Lethal bone dysplasia in a fetus with manifestations of Atelosteogenesis type I and Boomerang dysplasia». Am J Med Genet. 47 (4): 1086-1091. PMID 8291529. doi:10.1002/ajmg.1320470731. 
  3. ↑ Nishimura G, Horiuchi T, Kim OH, Sasamoto Y (1997). «Atypical skeletal changes in otopalatodigital syndrome type II: phenotypic overlap among otopalatodigital syndrome type II, boomerang dysplasia, atelosteogenesis type I and type III, and lethal male phenotype of Melnick-Needles syndrome». Am J Med Genet. 73 (2): 132-138. PMID 9409862. doi:10.1002/(SICI)1096-8628(19971212)73:2<132::AID-AJMG6>3.0.CO;2-W.