Acrocefalosindactilia

Acrocefalosindactilia
Especialidad	genética médica
Sinónimos
Acrocefalopolisindactilia

La acrocefalosindactilia es una craneosinostosis sindrómica causada por mutaciones genéticas puntuales.[1]​ Son frecuentes las alteraciones visuales y la deficiencia mental, y puede asociarse a hipoacusia de conducción. Existen varias enfermedades de origen genético relacionadas entre sí:

Clasificación

Acrocefalosindactilia

• Acrocefalosindactilia tipo I o síndrome de Apert.
• Acrocefalosindactilia tipo III o síndrome de Saethre-Chotzen.
• Acrocefalosindactilia tipo V o síndrome de Pfeiffer.

Acrocefalopolisindactilia

• Acrocefalopolidactilia tipo II o síndrome de Carpenter.
• Acrocefalopolidactilia tipo III o síndrome de Sakati-Nyhan-Tisdale.

Algunos estudiosos han sugerido que la distinción entre acrocefalosindactilia y acrocefalopolisindactilia debería ser abandonada.

Véase también

• Craneosinostosis
• Sindactilia
• Trastornos encefálicos

Referencias

1. Real Academia Nacional de Medicina. Diccionario de términos médicos. Madrid: Panamericana; 2012.

• Datos: Q1786496
• Multimedia: Acrocephalosyndactyly / Q1786496