Verma-Naumoff-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q77.2 Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome
{{{02-BEZEICHNUNG}}}
{{{03-BEZEICHNUNG}}}
{{{04-BEZEICHNUNG}}}
{{{05-BEZEICHNUNG}}}
{{{06-BEZEICHNUNG}}}
{{{07-BEZEICHNUNG}}}
{{{08-BEZEICHNUNG}}}
{{{09-BEZEICHNUNG}}}
{{{10-BEZEICHNUNG}}}
{{{11-BEZEICHNUNG}}}
{{{12-BEZEICHNUNG}}}
{{{13-BEZEICHNUNG}}}
{{{14-BEZEICHNUNG}}}
{{{15-BEZEICHNUNG}}}
{{{16-BEZEICHNUNG}}}
{{{17-BEZEICHNUNG}}}
{{{18-BEZEICHNUNG}}}
{{{19-BEZEICHNUNG}}}
{{{20-BEZEICHNUNG}}}
Vorlage:Infobox ICD/Wartung {{{21BEZEICHNUNG}}}
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Verma-Naumoff-Syndrom ist eine besondere Form der angeborenen Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf und gehört zu den Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge.[1][2]

Synonyme sind: Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ 3; englisch Short rib polydactyly syndrome; SRPS

Die Erstbeschreibung erfolgte 1974 durch den Mainzer Kinderarzt Jürgen Spranger, die Abgrenzung vom Typ I erfolgte 1975 durch I. C. Verma und 1977 durch P. Naumoff.

Verbreitung

Die Häufigkeit dieser Krankheitsgruppe ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[3] Dieser Typ gilt als deutlich häufiger als der Typ I Saldino-Noonan-Syndrom.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen Mutationen im DYNC2H1-Gen auf Chromosom 11 Genort q22.3 zugrunde.[4]

Klinische Erscheinungen

Gemeinsame Merkmale aller Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome sind:[1]

Bei diesem Typ finden sich gehäuft ein Hydrops, eingesunkene Nasenwurzel, Ateminsuffizienz, bei gut der Hälfte Polydaktylie. Hinzu kommen komplexe Herzfehler, Kurzdarm, Malrotation, Analatresie, Urethralatresie, Genitalhypoplasie, Nierenhypoplasie oder -aplasie, Uterus duplex, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Epiglottis-Dysplasie und Ösophagusatresie.[1]

Diagnose

Im Röntgenbild finden sich kurze Rippen, die Röhrenknochen weisen im Gegensatz zum Saldino-Noonan-Syndrom gezackte Enden auf.[1] Die Röhrenknochen sind nicht so deutlich verkürzt.[5]

Eine Diagnose mittels Sonographie im Mutterleib ist möglich.[6] In Verdachtsfällen können auch weitere bildgebende Verfahren wie Kernspintomographie oder Computertomographie infrage kommen.[7]

Literatur

  • P. Kumru, N. Aka, G. Köse et al.: Short rib polydactyly syndrome type 3 with absence of fibulae (Verma-Naumoff syndrome). In: Fetal Diagnosis and Therapy, 2005, Band 20, S. 410–414, PMID 16113563, doi:10.1159/000086822
  • J. Spranger, P. Maroteaux: The lethal osteochondrodysplasias. In: Advances in human genetics, 1990, Band 19, S. 1–103, 331, ISSN 0065-275X. PMID 2193487. (Review).
  • J. W. Spranger: Bone Dysplasias. Urban & Fischer, 2002, ISBN 3-437-21430-6.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c d e Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. ↑ Eintrag zu Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Verma-Naumoff. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  3. ↑ Eintrag zu Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrome. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 26. Juli 2024.
  4. ↑ Short-rib thoracic dysplasia 3 with or without polydactyly. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. ↑ W. Schuster, D. Färber (Hrsg.): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Band 1, Springer, 1996, ISBN 3-540-60224-0, S. 316.
  6. ↑ S. Sridhar, R. Kishore, N. Thomas, A. K. Jana: Short rib polydactyly syndrome-Type I. In: Indian journal of pediatrics, Band 71, Nr. 4, April 2004, S. 359–361, ISSN 0019-5456. PMID 15107523.
  7. ↑ T. Yamada, G. Nishimura, K. Nishida, H. Sawai, T. Omatsu, T. Kimura, H. Nishihara, R. Shono, S. Shimada, M. Morikawa, M. Mizushima, T. Yamada, K. Cho, S. Tanaka, H. Shirato, H. Minakami: Prenatal diagnosis of short-rib polydactyly syndrome type 3 (Verma-Naumoff type) by three-dimensional helical computed tomography. In: The journal of obstetrics and gynaecology research. Band 37, Nummer 2, Februar 2011, S. 151–155, ISSN 1447-0756. doi:10.1111/j.1447-0756.2010.01324.x. PMID 21159031.