Ulna-Mamma-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q71.8 Sonstige Reduktionsdefekte der oberen Extremität(en)
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Ulna-Mamma-Syndrom (UMS) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den drei Hauptmerkmalen Fehlbildung der Elle (ulnarseitige Strahldefekte), Fehlentwicklung (Hypo- bis Aplasie) der Brustdrüsen und Duftdrüsen der Achsel sowie verzögerte oder ausbleibende Pubertät (Pubertas tarda).[1][2]

Synonyme sind: Schinzel-Syndrom; Ulno-mammäres-Syndrom; Ulna-Mamma-Syndrom Typ Pallister; englisch Pallister’s syndrome[3]

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1973 durch den US-amerikanischen Humangenetiker Albert A. G. Schinzel und den schweizerischen Pädiater Andrea Prader als persönliche Mitteilung an Victor Almon McKusick, veröffentlicht in der 4. Auflage 1975 im McKusick Katalog OMIM.[1][4]

Unabhängig davon veröffentlichte der US-amerikanische Pädiater und Humangenetiker Philip David Pallister im Jahre 1976 einen Bericht.[5][6]

Die Namensbezeichnung „Schinzel Syndrom“ wurde im Jahre 1978 vorgeschlagen.[7]

Das Syndrom ist nicht mit dem Schinzel-Giedion-Syndrom zu verwechseln.

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, bislang wurde über etwa 150 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TBX3-Gen auf Chromosom 2 Genort q24.21 zugrunde.[4][8]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[2][1]

Selten können Analatresie/Analstenose, Leistenhernie, Larynxatresie/Larynxstenose, Hymenalatresie, Pylorusstenose, Hypodontie, Herzfehler, Nierenfehlbildungen hinzukommen.

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden und kann durch Nachweis der Genmutation gesichert werden.

Literatur

  • E. Galazzi, P. Duminuco, M. Moro, F. Guizzardi, N. Marazzi, A. Sartorio, S. Avignone, M. Bonomi, L. Persani, M. T. Bonati: Hypogonadotropic hypogonadism and pituitary hypoplasia as recurrent features in Ulnar-Mammary syndrome. In: Endocrine Connections, Band 7, Nummer 12, Dezember 2018, S. 1432–1441, doi:10.1530/EC-18-0486, PMID 30550377, PMC 6300862 (freier Volltext).
  • J. Loyal, D. R. Laub: Ulnar-mammary syndrome: clinical presentation, genetic underpinnings, diagnosis, and treatment. In: Eplasty, Band 14, 2014, S. ic35, PMID 25328580, PMC 4183216 (freier Volltext).

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. ↑ a b c Eintrag zu Ulna-Mamma-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  3. ↑ Who named it
  4. ↑ a b Ulnar-mammary syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. ↑ P. D. Pallister, J. Herrmann, J. M. Opitz: Studies of malformation syndromes in man XXXXII: a pleiotropic dominant mutation affecting skeletal, sexual and apocrine-mammary development. In: Birth defects original article series. Band 12, Nummer 5, 1976, S. 247–254, PMID 953230.
  6. ↑ Who named it Pallister‘s syndrome
  7. ↑ S. A. Temtamy, V. A. McKusick: The Genetics of Hand Malformations. National Foundation-March of Dimes (Hrsg.), New York 1978.
  8. ↑ P. Kumar P, S. Franklin, U. Emechebe, H. Hu, B. Moore, C. Lehman, M. Yandell, A. M. Moon: TBX3 regulates splicing in vivo: a novel molecular mechanism for Ulnar-mammary syndrome. In: PLoS genetics. Band 10, Nummer 3, März 2014, S. e1004247, doi:10.1371/journal.pgen.1004247, PMID 24675841, PMC 3967948 (freier Volltext).