Teebi-al-Saleh-Hassoon-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Teebi-al-Saleh-Hassoon-Syndrom ist eine sehr seltene, letal verlaufende angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Makrosomie, Mikrophthalmie und Gaumenspalte.[1]

Synonyme sind: Makrosomie – Mikrophthalmie – Gaumenspalte; englisch Macrosomia with Microphthalmia, lethal; Macrosomia microphthalmia cleft palate.

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1989 durch den Humangenetiker Ahmad S. Teebi und Mitarbeiter.[2]

Die Erkrankung gehört zu den Syndromalen Mikrophthalmien und ist nicht zu verwechseln mit dem Lubani-al-Saleh-Teebi-Syndrom (Zystische Fibrose mit Gastritis und Megaloblastenanämie).[3][4]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, Vererbungsmodus und Ursache sind nicht bekannt.[1][5]

Klinische Erscheinungen

Bislang wurde lediglich eine Familie beschrieben mit mehreren Kindern mit Makrosomie, ausgeprägter Mikrophthalmie und Versterben im frühen Kindesalter aufgrund von Atemwegsinfektionen.[2]

Einzelnachweise

  1. ↑ a b Eintrag zu Makrosomie - Mikrophthalmie - Gaumenspalte. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ a b A. S. Teebi, Q. A. al-Saleh, M. M. Hassoon, T. I. Farag, S. A. al-Awadi: Macrosomia, microphthalmia, +/- cleft palate and early infant death: a new autosomal recessive syndrome. In: Clinical genetics. Bd. 36, Nr. 3, September 1989, S. 174–177, PMID 2791331.
  3. ↑ Rare Diseases (Memento des Originals vom 8. Februar 2017 im Internet Archive)  Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis.@1@2Vorlage:Webachiv/IABot/rarediseases.info.nih.gov
  4. ↑ Eintrag zu Zystische Fibrose mit Gastritris und Megaloblastenanämie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  5. ↑ MACROSOMIA WITH MICROPHTHALMIA, LETHAL. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)