Stomatin

Stomatin
Andere Namen
  • Erythrocyten-Bande-7-Integrales Membranprotein
  • Protein 7.2b
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 31.731 Dalton / 288 Aminosäuren (Isoform 1)

13.475 Dalton / 123 Aminosäuren (Isoform 2)

Isoformen 2
Bezeichner
Gen-Namen STOM BND7, EPB72
Externe IDs
Vorkommen
Homologie-Familie Hovergen
Orthologe
Mensch Hausmaus
Entrez 2040 13830
Ensembl ENSG00000148175 ENSMUSG00000026880
UniProt P27105 P54116
Refseq (mRNA) NM_001270526 NM_013515
Refseq (Protein) NP_001257455 NP_038543
Genlocus Chr 9: 121.34 – 121.37 Mb Chr 2: 35.31 – 35.34 Mb
PubMed-Suche 2040 13830

Stomatin ist ein integrales Membranprotein, das vom Gen STOM kodiert wird. Es reguliert die Aktivität von Ionenkanälen, den Ionentransport und die Aktivität der ASIC2 und ASIC3-Kanäle.[1] Das Protein ist lokalisiert an der inneren Zellmembran von Erythrozyten, die zum Zytoplasma weist. Wenn diese Lokalisation verloren geht, kann es zu hereditärer Stomatocytose kommen, einer Unterform von hämolytischer Anämie.[2] Es wird durch Phosphorylierung durch eine cAMP-abhängige Proteinkinase aktiviert.[3]

Die 3D Protein Struktur des Maus-Stomatins wurde 2012 aufgeklärt[4] und die Dimerisierungsstelle charakterisiert.

Einzelnachweise

  1. ↑ UniProt P27105
  2. ↑ STOM stomatin (human).
  3. ↑ Stomatin. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. ↑ Janko Brand et al.: A stomatin dimer modulates the activity of acid-sensing ion channels. In: The Embo Journal. 31. Jahrgang, Nr. 17, 29. August 2012, doi:10.1038/emboj.2012.203, PMC 3433786 (freier Volltext).