Rhabdoid-Prädispositions-Syndrom

Rhabdoide Tumorzelle.
Hämatoxylin-Eosin gefärbtes Schnittpräparat. Originalvergrößerung 1:400

Das Rhabdoid-Prädispositions-Syndrom ist ein seltenes Syndrom, bei dem es zu einer familiären Häufung bösartiger Tumoren in Gehirn, Niere und anderen Geweben kommt, die als atypischer teratoider/rhabdoider Tumor und maligne rhabdoide Tumoren bezeichnet werden.

Genetik

Genetisch liegen in der überwiegenden Zahl der Familien genetische Veränderungen des SMARCB1 (hSNF5/INI1) Gens, einer Unterheit des SWI/SNF Chromatin-Remodeling-Complex zugrunde, die zu einer verminderten nukleären Expression des INI1-Proteins führen (RTPS1)[1]. Seltener kommt das Rhabdoid-Prädispositions-Syndrom auch in Zusammenhang mit genetischen Veränderungen von SMARCA4 (BRG1), einem Gen, das für eine weitere Unterheit des SWI/SNF Chromatin-Remodeling-Complex kodiert, vor (RTPS2).[2]

Rhabdoid-Prädispositions-Syndrom 1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Rhabdoid-Prädispositions-Syndrom 2. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Einzelnachweise

  1. ↑ J. M. Bonnin, L. J. Rubinstein, N. F. Palmer, J. B. Beckwith: The association of embryonal tumors originating in the kidney and in the brain. A report of seven cases. In: Cancer 54, 1984, S. 2137–2146, PMID 6091860.
  2. ↑ R. Schneppenheim, M. C. Frühwald, S. Gesk, M. Hasselblatt, A. Jeibmann, U. Kordes, M. Kreuz, I. Leuschner, J. I. Martin Subero, T. Obser, F. Oyen, I. Vater, R. Siebert: Germline nonsense mutation and somatic inactivation of SMARCA4/BRG1 in a family with rhabdoid tumor predisposition syndrome. In: Am. J. Hum. Genet. 86, 2010, S. 279–284, PMID 20137775 PMC 282019 (freier Volltext).