de Pseudohyperaldosteronismus Typ 2

Klassifikation nach ICD-10
I15.1	Hypertonie als Folge von sonstigen Nierenkrankheiten
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	ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Der Pseudohyperaldosteronismus Typ 2 ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit dem Hauptmerkmal eines Pseudohyperaldosteronismus mit ausgeprägter, noch vor dem 20. Lebensjahr beginnender arterieller Hypertonie.^[1]

Synonyme sind: Hypertension durch 'gain-of-function'-Mutationen im Mineralocorticoid-Rezeptor; englisch Hypertension due to gain-of-function mutations in the mineralocorticoid receptor; Early-onset hypertension with exacerbation in pregnancy; Gordon’s Syndrome, Familial Hyperkalemic Hypertension, PHAII

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 2000 durch die US-amerikanischen Ärzte David S. Geller und Mitarbeiter.^[2]

Verbreitung

Häufigkeit und Vererbungsmodus sind nicht bekannt.^[1] Bislang wurde über mehr als 180 Betroffene berichtet.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im NR3C2-Gen auf Chromosom 4 Genort q31.23 zugrunde, welches für den Mineralokortikoidrezeptor kodiert.^[3]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:^[1]

ausgeprägter, früh einsetzender und therapieresistenter Bluthochdruck
erniedrigtes Renin und Aldosteron im Blutserum
Exazerbation während der Schwangerschaft

Literatur

M. C. Zennaro, F. Fernandes-Rosa: 30 YEARS OF THE MINERALOCORTICOID RECEPTOR: Mineralocorticoid receptor mutations. In: The Journal of endocrinology. Bd. 234, Nr. 1, Juli 2017, S. T93–T106, doi:10.1530/JOE-17-0089, PMID 28348114 (Review).
N. Marissal-Arvy, M. Lombès, J. Petterson, M. P. Moisan, P. Mormède: Gain of function mutation in the mineralocorticoid receptor of the Brown Norway rat. In: The Journal of biological chemistry. Bd. 279, Nr. 38, September 2004, S. 39232–39239, doi:10.1074/jbc.M407436200, PMID 15252022.

Einzelnachweise

↑ ^a ^b ^c Eintrag zu Hypertension durch 'gain-of-function'-Mutationen im Mineralocorticoid-Rezeptor. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
↑ D. S. Geller, A. Farhi, N. Pinkerton, M. Fradley, M. Moritz, A. Spitzer, G. Meinke, F. T. Tsai, P. B. Sigler, R. P. Lifton: Activating mineralocorticoid receptor mutation in hypertension exacerbated by pregnancy. In: Science. Bd. 289, Nr. 5476, Juli 2000, S. 119–123, PMID 10884226
↑ Hypertension, early-onset, autosomal dominant, with exacerbation in pregnancy. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[Orpha-1] Eintrag zu Hypertension durch 'gain-of-function'-Mutationen im Mineralocorticoid-Rezeptor. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)

[2] D. S. Geller, A. Farhi, N. Pinkerton, M. Fradley, M. Moritz, A. Spitzer, G. Meinke, F. T. Tsai, P. B. Sigler, R. P. Lifton: Activating mineralocorticoid receptor mutation in hypertension exacerbated by pregnancy. In: Science. Bd. 289, Nr. 5476, Juli 2000, S. 119–123, PMID 10884226

[3] Hypertension, early-onset, autosomal dominant, with exacerbation in pregnancy. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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