Pena-Shokeir-Syndrom I

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, andernorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Pena-Shokeir-Syndrom I ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer fetalen Akinesie mit den typischen Veränderungen einer Arthrogryposis multiplex congenita mit Lungenhypoplasie.[1]

Aufgrund vielfach auftretender Ähnlichkeiten wie Ankylosen, Kamptodaktylie und Talus verticalis zu Trisomie 18 wird das Pena-Shokeir-Syndrom auch Pseudo-Trisomie 18 genannt. Weitere Synonyme sind: Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz; Arthrogryposis multiplex congenita mit Lungenhypoplasie; FADS (Fetal akinesia deformation syndrome)

Mitunter wird der Begriff Pena-Shokeir-Syndrom, zu dem auch das COFS-Syndrom als Typ II gehört, synonym für den Typ I gebraucht.

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1974 durch die kanadischen Humangenetiker S. D. J. Peña und M. H. K. Shokeir.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 100 Betroffene berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Die Ursache ist nicht einheitlich.

Der Erkrankung liegen bei etwa der Hälfte der Patienten Mutationen mit autosomal-rezessiver Vererbung zugrunde:[3]

Außerdem gibt es eine X-Chromosomal vererbte Form.[4]

Klinische Erscheinungen

Klinisches Leitkriterium ist die verminderte bis aufgehobene Beweglichkeit des Föten mit den Folgen:[1]

Hinzu können Gaumenspalte und Herzfehler, später Kryptorchismus oder ein Kurzdarmsyndrom kommen.

Diagnose

Das Wiederholungsrisiko für sporadisch auftretende Erkrankungen liegt zwischen 0,01 und 25 %.

Die Diagnose kann bereits intrauterin mittels Feinultraschall aufgrund von Polyhydramnion, Ankylosen, Ödem der Kopfhaut, verminderten Thoraxbewegungen und Lungenhypoplasie vermutet werden.[5][6]

Differential-Diagnose

Abzugrenzen sind andere Ursachen (myogen, neurogen, ischämisch, toxisch) einer fetalen Bewegungsarmut (Akinesie).[1]

Prognose

Etwa 30 % der betroffenen Kinder kommen als Totgeburt auf die Welt, viele der lebend Geborenen sterben an den Folgen der Lungenhypoplasie.[1]

Literatur

  • S. Adam, M. Coetzee, E. M. Honey: Pena-Shokeir syndrome: current management strategies and palliative care. In: The application of clinical genetics. Band 11, 2018, S. 111–120, doi:10.2147/TACG.S154643, PMID 30498368, PMC 6207248 (freier Volltext) (Review).
  • S. Kaya, F. K. Kaya, Ö. Hızlı, M. M. Paparella, S. Cure: Otopathologic Findings of Pena-Shokeir Syndrome Type I. In: The Annals of otology, rhinology, and laryngology. Bd. 125, Nr. 8, August 2016, S. 677–681, doi:10.1177/0003489416642789, PMID 27067155.
  • I. Torii, S. Morikawa, J. Tanaka, J. Takahashi: An autopsy case of Pena-Shokeir syndrome: severe retardation of skeletal muscle development compared with neuronal abnormalities. In: Pediatric pathology & molecular medicine. Bd. 21, Nr. 5, 2002 Sep-Oct, S. 467–476, doi:10.1080/15227950290104797, PMID 12396902.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c d e Eintrag zu Fetale Akinesie/Hypokinesie-Sequenz. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ S. D. Pena, M. H. Shokeir: Syndrome of camptodactyly, multiple ankyloses, facial anomalies, and pulmonary hypoplasia: a lethal condition. In: The Journal of pediatrics. Bd. 85, Nr. 3, September 1974, S. 373–375, PMID 4431498.
  3. ↑ Fetal akinesia deformation sequence. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. ↑ Fetal Akinesia Syndrome, X-Linked. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. ↑ R. H. MacMillan, G. M. Harbert, W. D. Davis, T. E. Kelly: Prenatal diagnosis of Pena-Shokeir syndrome type 1. In: American journal of medical genetics. Bd. 21, Nr. 2, Juni 1985, S. 279–284, doi:10.1002/ajmg.1320210209, PMID 3893126.
  6. ↑ H. Ochi, E. Kobayashi, K. Matsubara, T. Katayama, M. Ito: Prenatal sonographic diagnosis of Pena-Shokeir syndrome type I. In: Ultrasound in obstetrics & gynecology : the official journal of the International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology. Bd. 17, Nr. 6, Juni 2001, S. 546–547, doi:10.1046/j.1469-0705.2001.00405.x, PMID 11422985.