N-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
	{{{02-BEZEICHNUNG}}}
	{{{03-BEZEICHNUNG}}}
	{{{04-BEZEICHNUNG}}}
	{{{05-BEZEICHNUNG}}}
	{{{06-BEZEICHNUNG}}}
	{{{07-BEZEICHNUNG}}}
	{{{08-BEZEICHNUNG}}}
	{{{09-BEZEICHNUNG}}}
	{{{10-BEZEICHNUNG}}}
	{{{11-BEZEICHNUNG}}}
	{{{12-BEZEICHNUNG}}}
	{{{13-BEZEICHNUNG}}}
	{{{14-BEZEICHNUNG}}}
	{{{15-BEZEICHNUNG}}}
	{{{16-BEZEICHNUNG}}}
	{{{17-BEZEICHNUNG}}}
	{{{18-BEZEICHNUNG}}}
	{{{19-BEZEICHNUNG}}}
	{{{20-BEZEICHNUNG}}}
Vorlage:Infobox ICD/Wartung	{{{21BEZEICHNUNG}}}
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die N-Syndrom ist ein sehr seltenes angeborenes Fehlbildungssyndrom mit den Hauptmerkmalen Geistige Behinderung, Schwerhörigkeit, Augenauffälligkeiten, Kryptorchismus, Hypospadie und Tetraspastik.[1][2]

Synonyme sind: NSX, Opitz N-Syndrom

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1970 durch den deutsch-amerikanischen Humangenetiker John Marius Opitz.

Die Benennung erfolgte nach dem Anfangsbuchstaben der beschriebenen Familie.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal-rezessiv.[2]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im POLA1-Gen am Genort Xp22.1-p21.3 zugrunde, welches für die DNA-Polymerase Alpha kodiert.[3][2]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

• ausgeprägte geistige Behinderung
• Wachstumsverzögerung, deutlich am Knochenalter
• zentrale Sehstörungen
• Taubheit
• Gesichtsauffälligkeiten wie Dolichozephalie, Hypotelorismus, außen überlappende Augenlider, Megalokornea, Dysplasie der Ohrmuscheln, Zahnfehlstellungen
• generelle Skelettdysplasie mit überschiessender Knochenbildung der langen Knochen und Verkürzung distal
• Kryptorchismus, Hypospadie

Literatur

• K. M. Floy, R. O. Hess, L. F. Meisner: DNA polymerase alpha defect in the N syndrome. In: American journal of medical genetics, Band 35, Nr. 3, März 1990, S. 301–305; doi:10.1002/ajmg.1320350302, PMID 1689958.
• R. O. Hess, E. G. Kaveggia, J. M. Opitz: Studies of malformation syndromes in man. XXVII. The N syndrome, a “new” multiple congenital anomaly-mental retardation syndrome. In: Clinical genetics, Band 6, Nr. 4, 1974, S. 237–246; PMID 4216437.

Weblinks

• Right Diagnosis
• Rare Diseases

Einzelnachweise

1. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. 
2. Eintrag zu N-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
3. POLA1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema. Er dient weder der Selbstdiagnose noch wird dadurch eine Diagnose durch einen Arzt ersetzt. Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten!