Kollagen-Typ 11α2

Kollagen Typ XI, alpha 2
Andere Namen
  • Alpha-2-Typ-XI-Kollagen
  • Kollagen Alpha-2(XI)-Kette
  • Kollagen Alpha-2-Kette Typ XI
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 1.736 Aminosäuren, 171.791 Da
Bezeichner
Gen-Namen COL11A2 ; DFNA13, DFNB53, FBCG2, HKE5, PARP, STL3
Externe IDs
Vorkommen
Homologie-Familie Hovergen
Übergeordnetes Taxon Euteleostomi
Orthologe
Mensch Hausmaus
Entrez 1302 12815
Ensembl ENSMUSG00000024330
UniProt P13942 Q64739
Refseq (mRNA) NM_001163771 NM_009926
Refseq (Protein) NP_001157243.1 NP_034056.1
Genlocus Chr 6: 33.16 – 33.19 Mb Chr 17: 34.04 – 34.07 Mb
PubMed-Suche 1302 12815

Kollagen Typ XI, alpha 2 ist ein Kollagen, das vom Gen COL11A2 codiert wird. Es bildet mit dem verwandten Kollagen Typ XI, alpha 1 und dem posttranslational modifizierten Kollagen Typ II, alpha 1 Heterotrimere, die wiederum Kollagenfibrillen vom Typ XI formen.

Eigenschaften

Kollagen Typ XI, alpha 2 beteiligt sich an den Stoffwechselwegen der Integrine und an der Modifikation von Enzymen. Es spielt außerdem in der Fibrillogenese eine Rolle, indem es das laterale Wachstum der Kollagen-Typ-II-Ketten kontrolliert. Die proteolytische Spaltung der COL11A2-Kette führt zur Produktion des Proteins PARP (engl. proline/arginine-rich protein), das ein Fragment des N-Terminus darstellt.[1]

Mutationen im Gen COL11A2 können zum Weissenbacher-Zweymüller-Phänotyp[2] und zur Oto-spondylo-megaepiphysären Dysplasie führen.[3]

Einzelnachweise

  1. ↑ N. I. Zhidkova, R. G. Brewton, R. Mayne: Molecular cloning of PARP (proline/arginine-rich protein) from human cartilage and subsequent demonstration that PARP is a fragment of the NH2-terminal domain of the collagen alpha 2(XI) chain. In: FEBS Lett. 326. Jahrgang, Nr. 1–3, 12. Juli 1993, S. 25–28, PMID 8325374.
  2. ↑ Tamar Harel, Ronen Rabinowitz, Netta Hendler, Aharon Galil, Hagit Flusser, Juan Chemke, Libe Gradstein, Tova Lifshitz, Rivka Ofir, Khalil Elbedour, Ohad S. Birk: COL11A2 mutation associated with autosomal recessive Weissenbacher-Zweymuller syndrome: molecular and clinical overlap with otospondylomegaepiphyseal dysplasia (OSMED). In: Am J Med Genet A. 132A. Jahrgang, Nr. 1, 1. Januar 2005, S. 33–35, doi:10.1002/ajmg.a.30371, PMID 15558753.
  3. ↑ Miia Melkoniemi, Han G. Brunner, Sylvie Manouvrier, Raoul Hennekam, Andrea Superti-Furga, Helena Kääriäinen, Richard M. Pauli, Ton van Essen, Matthew L. Warman, Jacky Bonaventure, Peter Miny, Leena Ala-Kokko: Autosomal Recessive Disorder Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia Is Associated with Loss-of-Function Mutations in the COL11A2 Gene. In: Journal List. 66. Jahrgang, Nr. 2, Februar 2000, S. 368–377, doi:10.1086/302750, PMC 1288089 (freier Volltext).