Kavernom

Klassifikation nach ICD-10
Q04.9-[1] Angeborene Fehlbildung des Gehirns, nicht näher bezeichnet
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Kavernom (lateinisch Haemangioma cavernosum) ist eine Gefäßfehlbildung des zentralen Nervensystems, also des Gehirns und des Rückenmarks.[2] Sie sind gutartige Gefäßfehlbildungen, die aus endothelbekleideten Kavernen in einer kollagenen Matrix bestehen und kein Hirngewebe enthalten.[3] In der englischsprachigen wissenschaftlichen Literatur werden die Bezeichnungen cerebral cavernous malformation (CCM) und cavernoma synonym verwendet.

Häufigkeit

Zerebrale kavernöse Fehlbildungen sind selten und treten bei rund 0,5 Prozent der Bevölkerung auf. Sie sind zumeist nicht erblich, können aber durch familiär-vererbte Mutationen in den Genen CCM1, CCM2 oder CCM3 auftreten. Hieran leidet etwa eine von 3000 Personen. Die Mutation im Gen CCM3 geht mit einem frühen Einsetzen und schweren Verlauf einher. Bei der Autopsie fallen asymptomatische Kavernome des zentralen Nervensystems in 0,3–1 % der Fälle auf.

Symptome

Kavernome können asymptomatisch bleiben und Kavernome werden mitunter zufällig bei einer Magnetresonanztomographie gefunden. Sie können durch epileptische Anfälle oder neurologische Ausfallserscheinungen (Lähmungen, Sinnesstörungen etc.) auffällig werden. Wichtigste Komplikation ist die Hirnblutung. Für die Blutungswahrscheinlichkeit gibt es keine zuverlässigen Daten. Die Schätzungen belaufen sich, je nach Größe des Befundes, auf 0,5 % bis 10 % pro Jahr.

Diagnose

In der MRT sind Kavernome in T2-gewichteten Sequenzen Läsionen mit gemischter Signalintensität im Zentrum. Nach einer Blutung kann das Kavernom unsichtbar, weil durch Blut und Blutabbauprodukte maskiert sein. Die CT kommt bei Akut- und Notfalldiagnostik zum Einsatz. Genetische Tests kommen dann in Frage wenn jemand in einer Familie durch einen genetische Variante schon diagnostiziert ist und weitere Verwandte Diagnostik zum Ausschluss oder der Bestätigung möchten. Ein EEG hilft bei Anfällen zu entscheiden ob die epileptogene Zone mit der des Kavernoms übereinstimmt.

Pathologie

Histologie eines Kavernoms. Erkennbar sind zahlreiche pathologische Blutgefäße mit fibrosierten ausgedünnten Wänden. EVG-Färbung.

Histologisch bestehen Kavernome aus mittel- bis großlumigen pathologischen Blutgefäßen, deren dünne Wände häufig exzentrisch fibrosiert erscheinen. Im Gegensatz zu arteriovenösen Malformationen ist in Kavernomen weder eine arterielle noch eine venöse Differenzierung nachweisbar. In der Umgebung finden sich häufig Ablagerungen von Blutabbauprodukten (Hämosiderin) als Hinweis auf ältere Einblutungen. Trotz dieser Einschränkung ist ein Kavernom eine arteriovenöse Malformation und kein Hämangiom.[4]

Genetik

Die meisten Kavernome treten sporadisch auf, ohne dass eine erkennbare Erbkrankheit vorliegt. Selten ist ein familiäres Auftreten, die sogenannte Kavernomatose (multiple zerebrale Kavernome, CCM). Bei den Betroffenen (bei denen häufig mehrere Kavernome auftreten) konnten unter anderem Mutationen der Gene CCM1, CCM2 oder CCM3 nachgewiesen werden.[5]

Behandlung

Insbesondere nach Blutung oder bei nicht anders kontrollierbaren epileptischen Anfällen werden Kavernome durch eine Operation entfernt. Die Operationsindikation wird bei asymptomatischen Zufallsbefunden eher zurückhaltend gestellt.

Es gibt keine eindeutige Indikation für Radiochirurgie.[6]

Literatur

  • Klaus Poeck, Werner Hacke: Neurologie. 10. Auflage. Springer, Berlin 1998, ISBN 3-540-63028-7.

Einzelnachweise

  1. ↑ Alphabetisches Verzeichnis zur ICD-10-WHO Version 2019. Band 3. Deutsches Institut für Medizinische Dokumentation und Information (DIMDI), Köln 2019, S. 443.
  2. ↑ Thomas Kretschmer, Thomas Schmidt: Zerebrale Aneurysmen und Gefäßmalformationen. In: Thomas Kretschmer (Hrsg.): Kapitel 24: Grundlagen der Therapie von Hirnkavernomen. ISBN 978-3-662-50477-2, S. 418.
  3. ↑ S1-Leitlinie Zerebrale Gefäßformationen der Seite 30. In: AWMF online (Stand Deutschen Gesellschaft für Neurologie)
  4. ↑ Thomas Kretschmer (Hrsg.): Zerebrale Aneurysmen und Gefässmalformationen. Behandlungsgrundlagen und neurochirurgische Therapie in Fallbeispielen. Springer, Berlin 2017, ISBN 978-3-662-50477-2.
  5. ↑ P. Labauge et al.: Genetics of cavernous angiomas. In: The Lancet Neurology, 6, 2007, S. 237–244; PMID 17303530.
  6. ↑ S1-Leitlinie Zerebrale Gefäßformationen der Seite 36. In: AWMF online (Stand Deutschen Gesellschaft für Neurologie)