Gittrige Hornhautdystrophie

Klassifikation nach ICD-10
H18.5 Hereditäre Hornhautdystrophien
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die gittrige Hornhautdystrophie (LCD) ist eine vergleichsweise häufige und schwere angeborene Form einer Hornhautdystrophie mit netzförmiger Trübung der Hornhaut.[1][2]

Ein Netz dicker streifiger Hornhautverschattungen bei gittriger Hornhautdystrophie Variante Typ III mit homozygoter Punktmutation (Leu527Arg) im TGFBI-Gen

Synonyme sind: gittrige Hornhautdystrophie; Haab-Dimmer-Hornhautdystrophie; Biber-Haab-Dimmer-Syndrom; Biber-Haab-Dimmer-Degeneration; Biber-Haab-Dimmer-Dystrophie; Klassische gittrige Hornhautdystrophie; Haab-Dimmer-Syndrom; lateinisch Dystrophia corneae reticulata

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf den Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1890 durch den schweizerischen Ophthalmologen Hugo Biber[3], eine Beschreibung durch seinen Landsmann Otto Haab[4] und durch den Deutschen Friedrich Dimmer (1855–1926).[5]

Verbreitung

Die Häufigkeit ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[2]

Klassifikation

Die frühere Einteilung in mehrere Subtypen

  • Typ 1, Synonyme: LCD Typ 1; LCD1
  • Typ 2, Synonyme: Agel-Amyloidose; Amyloidose, familiäre, finnischer Typ; Amyloidose, hereditäre, finnischer Typ; Amyloidpolyneuropathie, familiäre, Typ 4; Gelsolin-Amyloidose[6]
  • sowie LCD-Varianten (Typ IIIa, I/IIIa, IV und polymorphe Amyloidose)

wurde verlassen und aktuell als „gittrige Hornhautdystrophie“ zusammengefasst.[7]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im TGFBI-Gen auf Chromosom 5, Genort q31.1, zugrunde, welches Keratoepithelin codiert.[8][9]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1][2]

  • Krankheitsbeginn in den ersten beiden Lebensjahrzehnten
  • zunehmend unebenes und mattes Hornhautepithel
  • gitterartige feinste Linienbildung im Hornhautstroma
  • später scheibenartige Trübungen und erhebliche Visusminderung
  • herabgesetzte Hornhautsensibilität
  • häufig schmerzhafte Erosionen

Differentialdiagnose

Abzugrenzen sind die anderen Formen der Hornhautdystrophie.

Literatur

  • H. S. Stewart, R. Parveen, A. E. Ridgway, R. Bonshek, G. C. Black: Late onset lattice corneal dystrophy with systemic familial amyloidosis, amyloidosis V, in an English family. In: The British journal of ophthalmology. Bd. 84, Nr. 4, April 2000, S. 390–394, PMID 10729296, PMC 1723421 (freier Volltext).
  • Y. el-Shabrawi, N. Ardjomand, C. Faschinger, G. Höfler: Nachweis einer Punktmutation im Keratoepithelin-Gen. In: Der Ophthalmologe : Zeitschrift der Deutschen Ophthalmologischen Gesellschaft. Bd. 96, Nr. 6, Juni 1999, S. 405–407, PMID 10429500.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. ↑ a b c Eintrag zu Hornhautdystrophie, gittrige, Typ 1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  3. ↑ H. Biber: Über einige seltenere Hornhauterkrankungen. Zürich, 1890. Inaugural-Dissertation, Zürich, 1890
  4. ↑ O. Haab: Die gittrige Keratitis In: Zeitschrift Augenheilkunde Bd. 2, 1899, S. 235–246.
  5. ↑ F.Dimmer: Über oberflächliche gittrige Hornhauttrübung. In: Zeitschrift Augenheilkunde Bd. 2, 1899, S. 354
  6. ↑ Eintrag zu Agel-Amyloidose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  7. ↑ J. Weiss, H. Møller, W. Lisch, S. Kinoshita, A. Aldave, M. Belin, T. Kivelä, M. Busin, F. Munier, B. Seitz, J. Sutphin, C. Bredrup, M. Mannis, C. Rapuano, G. Rij, E. Kim, G. Klintworth: IC³D-Klassifikation von Hornhautdystrophien. In: Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde. Bd. 228, 2011, S. S1, doi:10.1055/s-0029-1245895.
  8. ↑ Corneal dystrophy, lattice type I. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  9. ↑ Corneal dystrophy, lattice type IIIA. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)