Daentl-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Daentl-Syndrom oder Daentl-Towsend-Siegel-Syndrom ist eine sehr seltene Erkrankung mit blauen Skleren, Nierenfunktionsstörung, dünner Haut und Hydrozephalus.[1][2]

Synonyme sind: Hydrocephalus blue sclera nephropathy; englisch Familial nephrosis, hydrocephalus, thin skin, blue sclerae syndrome

Die Bezeichnung bezieht sich auf den Autor D. L. Daentl beziehungsweise die Autoren der Erstbeobachtung von 1978.[3]

Vorkommen

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.[1]

Ursache

Die Ursache der Erkrankung ist bislang nicht bekannt.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b Eintrag zu Hydrozephalus - blaue Sklera - Nephropathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ NCBI (engl.)
  3. ↑ D. L. Daentl, J. J. Townsend, R. C. Siegel, J. R. Godman, C. F. Piel, D. W. Wara, R. P. Bachmann: Familial nephrosis, hydrocephalus, thin skin, blue sclerae syndrome: clinical, structural and biochemical studies. In: Birth defects original article series. Band 14, Nummer 6B, 1978, S. 315–339, ISSN 0547-6844. PMID 728573.