Christmas-Faktor

Faktor IXa
Faktor IXa
nach PDB 1pfx

Vorhandene Strukturdaten: 1CFH, 1CFI, 1EDM, 1IXA, 1MGX, 1NL0, 1RFN, 2WPH, 2WPI, 2WPJ, 2WPK, 2WPL, 2WPM, 3KCG, 3LC3, 3LC5, 4YZU, 4Z0K, 4ZAE

Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 380 = 145+235 Aminosäuren
Sekundär- bis Quartärstruktur Heterodimer
Kofaktor Ca2+, Phospholipide, Faktor VIIIa
Präkursor Faktor IX
Bezeichner
Gen-Namen F9 ; FIX; GLA domain; HEMB; MGC129641; MGC129642; PTC
Externe IDs
Arzneistoffangaben
ATC-Code B02BD04
DrugBank DB00100
Wirkstoffklasse Antihämorrhagika
Enzymklassifikation
EC, Kategorie 3.4.21.22, Serinprotease
MEROPS S01.214
Substrat Arg-+-Ile in Faktor X
Produkte Faktor Xa
Vorkommen
Homologie-Familie Serinprotease
Übergeordnetes Taxon Euteleostomi
Orthologe
Mensch Hausmaus
Entrez 2158 14071
Ensembl ENSG00000101981 ENSMUSG00000031138
UniProt P00740 P16294
Refseq (mRNA) NM_000133 NM_001305797
Refseq (Protein) NP_000124 NP_001292726
Genlocus Chr X: 139.53 – 139.56 Mb Chr X: 60 – 60.03 Mb
PubMed-Suche 2158 14071

Der Christmas-Faktor (auch Antihämophiles Globulin B oder Faktor IX) ist ein Gerinnungsfaktor der Blutgerinnung mit Enzymfunktion (Serinproteinase). Die Synthese des Christmas-Faktors findet in der Leber statt und bedarf Vitamin K. Das Protein hat eine molare Masse von etwa 68 kDa und gehört zur Gruppe der β-Globuline.

Genetik

Das Gen, das den Christmas-Faktor kodiert, liegt beim Menschen auf dem X-Chromosom, Genlocus q27.1–27.2.

Funktion

Der Christmas-Faktor wird durch den Faktor XIa (Plasma Thromboplastin Antecedent) und/oder Faktor VIIa (Proconvertin) aktiviert. Im aktivierten Zustand aktiviert der Christmas-Faktor wiederum durch Hydrolyse den Faktor X (Stuart-Prower-Faktor).

Als Coenzym benötigt der Christmas-Faktor Calcium, Phospholipide und Faktor VIII (antihämophiles Globulin A).

Erkrankungen

Ein angeborener Mangel des Christmas-Faktors liegt bei einer Blutgerinnungsstörung (Hämophilie B) vor. Erworbene Mangelzustände treten bei Vitamin-K-Mangel oder dem Vorhandensein von Autoantikörpern gegen den Christmas-Faktor (z. B. Lupus erythematodes) auf.

Der Christmas-Faktor kann in Form von Faktorenkonzentraten als Infusion substituiert werden. Diese enthalten den Faktor in gereinigter und konzentrierter Form, der durch Plasmafraktionierung aus Blutplasma gewonnen wird. Die Bestimmung der Christmas-Faktor-Aktivität kann diagnostisch Aufschluss über das Vorliegen eines Mangelzustandes geben.

Geschichte

Der Christmas-Faktor wurde nach Stephen Christmas benannt, dem fünfjährigen Patienten, an dem 1952 erstmals die Hämophilie B und ihr Vererbungsmuster beschrieben wurden. Dass die Veröffentlichung im British Medical Journal ausgerechnet in der Weihnachtsausgabe vom 27. Dezember erschien, war wohl mehr Zufall und jedenfalls nicht entscheidend für die Namensgebung.

Quellen

  • P. L. Giangrande: Six characters in search of an author: the history of the nomenclature of coagulation factors. In: Br J Haematol. 121, 2003, S. 703–712. PMID 12780784.
  • R. A. Biggs, A. S. Douglas, R. G. MacFarlane, J. V. Dacie, W. R. Pittney, C. Merskey, J. R. O’Brien: Christmas disease: a condition previously mistaken for haemophilia. In: Br Med J. 2, 1952, S. 1378–1382. PMID 12997790.