Bronspiegel-Zelnick-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q84.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Integumentes – Aplasia cutis congenita
I89.0 Lymphödem, anderenorts nicht klassifiziert, inkl.: Lymphangiektasie
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Bronspiegel-Zelnick-Syndrom, Synonym: Aplasia cutis congenita, autosomal-rezessive (ACC) ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Aplasia cutis congenita und intestinaler Lymphangiektasie.[1]

Die Bezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1985 durch die Ärzte N. Bronspiegel und N. Zelnick und Mitarbeiter.[2]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Das Syndrom wurde bislang bei zwei Patienten beschrieben, die Ursache ist nicht bekannt.[1]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich durch die klinischen Befunde an der Haut sowie den Nachweis der Lymphangiektasie, siehe dort.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c Eintrag zu Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten), abgerufen am 4. August 2024.
  2. ↑ N. Bronspiegel, N. Zelnick, H. Rabinowitz, T. C. Iancu: Aplasia cutis congenita and intestinal lymphangiectasia. An unusual association. In: American journal of diseases of children. Bd. 139, Nr. 5, Mai 1985, S. 509–513, PMID 3984978.