Bosma-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
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ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Bosma-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit einer Kombination von Arrhinie, Choanalatresie und Mikrophthalmie.[1]

Synonyme sind: Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie; Gifford-Bosma-Syndrom; englisch BOSMA Arhinia Microphthalmia Syndrome; BAMS; Bosma Henkin Christiansen syndrome; Congenital absence of nose and anterior nasopharynx; Ruprecht Majewski syndrome; Arhinia, choanal atresia, microphthalmia, and hypogonadotropic hypogonadism; BAM syndrome

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1972 durch den Chirurgen George Gifford und Mitarbeiter.[2]

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf eine Publikation aus dem Jahre 1981 durch J. F. Bosma, R. I. Henkin, R. L. Christiansen und J. R. Herdt[3] sowie durch Klaus W. Ruprecht und Frank Majewski 1978.[4]

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.[1]

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im SMCHD1-Gen auf Chromosom 18 Genort p11.32 zugrunde, welches für ein Protein der SMC-Familie (Structural Maintenance of Chromosomes) kodiert.[5]

Mutationen dieses Gens sind auch bei der Fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie Typ 2 beteiligt.[6][7]

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:[1]

  • Arrhinie (vollständiges oder unvollständiges Fehlen der Nase)
  • Choanalatresie
  • Mikrophthalmie bis Anophthalmie
  • Gaumenspalte oder Gaumenhochstand

Diagnose

Die Diagnose ergibt sich aus den klinischen Befunden.

Therapie

Die Behandlung richtet sich nach den jeweiligen Fehlbildungen.

Literatur

  • R. J. Lemmers, N. van der Stoep, P. J. Vliet et al: SMCHD1 mutation spectrum for facioscapulohumeral muscular dystrophy type 2 (FSHD2) and Bosma arhinia microphthalmia syndrome (BAMS) reveals disease-specific localisation of variants in the ATPase domain. In: Journal of Medical Genetics. Band 56, Nummer 10, Oktober 2019, S. 693–700, doi:10.1136/jmedgenet-2019-106168, PMID 31243061, PMC 6800092 (freier Volltext).
  • C. T. Gordon, S. Xue, G. Yigit et al.: De novo mutations in SMCHD1 cause Bosma arhinia microphthalmia syndrome and abrogate nasal development. In: Nature genetics. Band 49, Nummer 2, Februar 2017, S. 249–255, doi:10.1038/ng.3765, PMID 28067911.
  • B. Brasseur, C. M. Martin, Z. Cayci, L. Burmeister, L. A. Schimmenti: Bosma arhinia microphthalmia syndrome: Clinical report and review of the literature. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 170A, Nummer 5, Mai 2016, S. 1302–1307, doi:10.1002/ajmg.a.37572, PMID 26842768.
  • A. Slavotinek: Genetics of anophthalmia and microphthalmia. Part 2: Syndromes associated with anophthalmia–microphthalmia. In: Human Genetics Bd. 138, S. 831–846, 2019, doi:10.1007/s00439-018-1949-1.

Einzelnachweise

  1. ↑ a b c Eintrag zu Arrhinie-Choanalatresie-Mikrophthalmie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten)
  2. ↑ G. H. Gifford, L. Swanson, D. W. MacCollum: Congenital absence of the nose and anterior nasopharynx. Report of two cases. In: Plastic and reconstructive surgery. Band 50, Nummer 1, Juli 1972, S. 5–12, doi:10.1097/00006534-197207000-00002, PMID 5032329.
  3. ↑ J. F. Bosma, R. I. Henkin, R. L. Christiansen, J. R. Herdt: Hypoplasia of the nose and eyes, hyposmia, hypogeusia, and hypogonadotrophic hypogonadism in two males. In: Journal of craniofacial genetics and developmental biology. Band 1, Nummer 2, 1981, S. 153–184, PMID 6802865.
  4. ↑ K. W. Ruprecht, F. Majewski: [Familiary arhinia combined with peters' anomaly and maxilliar deformities, a new malformation syndrome (author's transl)]. In: Klinische Monatsblatter fur Augenheilkunde. Band 172, Nummer 5, Mai 1978, S. 708–715, PMID 672092.
  5. ↑ Bosma arhinia microphthalmia syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  6. ↑ Fascioscapulohumeral muscular dystrophy 2, digenic. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  7. ↑ K. Mul, R. J. Lemmers, M. Kriek et al: FSHD type 2 and Bosma arhinia microphthalmia syndrome: Two faces of the same mutation. In: Neurology. Band 91, Nummer 6, 08 2018, S. e562–e570, doi:10.1212/WNL.0000000000005958, PMID 29980640, PMC 6105048 (freier Volltext).