SLC22A12

SLC22A12

معلومات عامة

جزء من	major facilitator, sugar transporter-like ^(en) [1] Organic Cation Transporter ^(en) Major facilitator superfamily domain ^(en)
وُجد في الأصنوفة	إنسان عاقل[2]
يشفر بـ	SLC22A12[2]
الوظيفة الجزيئية	القائمة ... sodium-independent organic anion transmembrane transporter activity ^(en) [3] PDZ domain binding ^(en) [4] inorganic anion exchanger activity ^(en) [3] urate transmembrane transporter activity ^(en) [5][6] transmembrane transporter activity ^(en) [7]
مكون الخلية	القائمة ... integral component of plasma membrane ^(en) [3] حويصلة خارج خلوية[8] apical plasma membrane ^(en) [6] غشاء[9] غشاء خلوي[10][11][12] مكون تكاملي للغشاء[9][7][6] brush border membrane ^(en) [13][14] حويصلة خارج خلوية[15] غشاء خلوي[5][9][16]
العملية الحيوية	القائمة ... sodium-independent organic anion transport ^(en) [3] urate transport ^(en) [16][6] cellular homeostasis ^(en) [17] ion transport ^(en) [9] urate metabolic process ^(en) [18] نقل عبر الغشاء[7] organic acid transmembrane transport ^(en) [19] inorganic anion transport ^(en) [19] نقل[20] organic anion transport ^(en) [21]
يتفاعل مادياً مع	سولفينبيرازون[22] lesinurad ^(en) [23] pratosartan ^(en) [24]
له جزء أو أجزاء	major facilitator superfamily domain ^(en) [1]

تعديل - تعديل مصدري - تعديل ويكي بيانات

Solute carrier family 22 (organic anion/urate transporter), member 12
المعرفات
الرمز، (أو الرموز)	SLC22A12; OAT4L; RST; URAT1
معرفات خارجية	OMIM: 607096 MGI: 1195269 هومولوجين: 56442 مختبر علم الأحياء الجزيئي الأوروبي الكيميائي: 6120 بطاقات الجينات: SLC22A12 Gene
علم الوجود الجيني الوظيفة الجزيئية • inorganic anion exchanger activity • urate transmembrane transporter activity • sodium-independent organic anion transmembrane transporter activity • PDZ domain binding المكونات الخلوية • plasma membrane • integral component of plasma membrane • integral component of membrane • apical plasma membrane • brush border membrane • extracellular exosome العملية الإحيائية • urate transport • cellular homeostasis • response to drug • sodium-independent organic anion transport • urate metabolic process • transmembrane transport • anion transmembrane transport • organic acid transmembrane transport المصادر: Amigo / QuickGO
التقويمات
الأنواع	الإنسان	الفأر
أنتريه	116085	20521
انسمبل	ENSG00000197891	ENSMUSG00000061742
يونيبروت	Q96S37	Q8CFZ5
قاعدة بيانات مرجعية (مرسال ر.ن.ا)	NM_001276326	NM_009203
قاعدة بيانات مرجعية (بروتين)	NP_001263255	NP_033229
الموقع (متصفح جينوم جامعة كاليفورنيا سانتا كروز  [لغات أخرى]‏)	Chr 11: 64.59 – 64.6 Mb	Chr 19: 6.54 – 6.54 Mb
بحث ببمد	[1]	[2]
ع ن ت

SLC22A12 (تسميته مختصر لـ Solute carrier family 22 والتي تعني أسرة ناقل المذاب 22، ناقل الأنيون/الكاتيون العضوي) ويسمى أيضا URAT1 هو بروتين موجود في الإنسان ومشفر بالجين SLC22A12.[25][26]

الوظيفة

البروتين المشفر بهذا الجين هو ناقل يورات ومبادل اليورات والأنيونات لتنظيم مستوى اليورات في الدم. هذا البروتين عبارة عن بروتين غشائي مدمج يوجد بشكل أساسي في الكلية. يوجد نوعين متغايرين من هذا الجين.[25]

الأهمية السريرية

يوجد العديد من تعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة لهذا الجين والتي تؤثر في زيادة أو نقصان إعادة امتصاص حمض اليوريك في الكلية.[27][28] هذا التأثير عن إعادة الامتصاص يساهم في فرط حمض يوريك الدم أو نقص حمض يوريك الدم.

التفاعلات

ظهر أن SLC22A12 يتفاعل مع PDZK1.[29]

طالع أيضا

• أسرة ناقل المذاب

المصادر

1. "InterPro Release 71.0". 8 نوفمبر 2018.
2. مذكور في: يونيبروت. الوصول: 13 نوفمبر 2019. معرف يونيبروت: Q96S37. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية.
3. "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2017-09-26.
4. Naohiko Anzai (10 Aug 2004). "The multivalent PDZ domain-containing protein PDZK1 regulates transport activity of renal urate-anion exchanger URAT1 via its C terminus" (بالإنجليزية). pp. 45942–45950. Retrieved 2019-05-09.
5. "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2019-05-09.
6. Atsushi Enomoto (14 Apr 2002). "Molecular identification of a renal urate anion exchanger that regulates blood urate levels" (بالإنجليزية). pp. 447–452. Retrieved 2019-05-09.
7. "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2019-05-09.
8. Trairak Pisitkun (3 Dec 2008). "Large-scale proteomics and phosphoproteomics of urinary exosomes" (بالإنجليزية). pp. 363–379. Retrieved 2017-09-26.
9. "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2019-05-09.
10. "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.
11. "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2019-04-08.
12. Atsushi Enomoto (1 Jan 2004). "Clinical and molecular analysis of patients with renal hypouricemia in Japan-influence of URAT1 gene on urinary urate excretion" (بالإنجليزية). pp. 164–173. Retrieved 2019-04-08.
13. Atsushi Enomoto (14 Apr 2002). "Molecular identification of a renal urate anion exchanger that regulates blood urate levels" (بالإنجليزية). pp. 447–452. Retrieved 2019-05-09.
14. "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2019-05-09.
15. Trairak Pisitkun (3 Dec 2008). "Large-scale proteomics and phosphoproteomics of urinary exosomes" (بالإنجليزية). pp. 363–379. Retrieved 2019-05-09.
16. David A Long (Jul 2006). "Human vascular smooth muscle cells express a urate transporter" (بالإنجليزية). pp. 1791–5. Retrieved 2019-05-09.
17. "Molecular physiology of urate transport" (بالإنجليزية). Apr 2005. pp. 125–33. Retrieved 2019-05-09.
18. Anna Dominiczak (Jun 2009). "Meta-analysis of 28,141 individuals identifies common variants within five new loci that influence uric acid concentrations" (بالإنجليزية). pp. e1000504. Retrieved 2019-05-09.
19. "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2017-09-26.
20. "GOA". اطلع عليه بتاريخ 2017-09-26.
21. Michael S Livstone (27 أغسطس 2011). "Phylogenetic-based propagation of functional annotations within the Gene Ontology consortium". ص. 449–462. اطلع عليه بتاريخ 2019-05-09.
22. مذكور في: دليل علم الأدوية. مُعرِّف ربيطة لدى الاتحاد الدولي لعلم الأدوية (IUPHAR): 5826. لغة العمل أو لغة الاسم: الإنجليزية. الوصول: 17 أغسطس 2016.
23. "Open Targets Platform". اطلع عليه بتاريخ 2023-08-14.
24. "Open Targets Platform". اطلع عليه بتاريخ 2023-08-14.
25. "Entrez Gene: SLC22A12 solute carrier family 22 (organic anion/cation transporter), member 12". مؤرشف من الأصل في 2010-03-07.
26. Enomoto، A؛ Kimura، H؛ Chairoungdua، A؛ Shigeta، Y؛ Jutabha، P؛ Cha، SH؛ وآخرون (مايو 2002). "Molecular identification of a renal urate anion exchanger that regulates blood urate levels". Nature. ج. 417 ع. 6887: 447–52. DOI:10.1038/nature742. PMID:12024214. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
27. Graessler، J؛ Graessler، A؛ Unger، S؛ Kopprasch، S؛ Tausche، AK؛ Kuhlisch، E؛ وآخرون (يناير 2006). "Association of the human urate transporter 1 with reduced renal uric acid excretion and hyperuricemia in a German Caucasian population". Arthritis Rheum. ج. 54 ع. 1: 292–300. DOI:10.1002/art.21499. PMID:16385546. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
28. Wakida، N؛ Tuyen، DG؛ Adachi، M؛ Miyoshi، T؛ Nonoguchi، H؛ Oka، T؛ وآخرون (أبريل 2005). "Mutations in human urate transporter 1 gene in presecretory reabsorption defect type of familial renal hypouricemia". J. Clin. Endocrinol. Metab. ج. 90 ع. 4: 2169–74. DOI:10.1210/jc.2004-1111. PMID:15634722. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)
29. Gisler، SM؛ Pribanic، S؛ Bacic، D؛ Forrer، P؛ Gantenbein، A؛ Sabourin، LA؛ وآخرون (نوفمبر 2003). "PDZK1: I. a major scaffolder in brush borders of proximal tubular cells". Kidney Int. ج. 64 ع. 5: 1733–45. DOI:10.1046/j.1523-1755.2003.00266.x. PMID:14531806. {{استشهاد بدورية محكمة}}: الوسيط غير المعروف |name-list-format= تم تجاهله يقترح استخدام |name-list-style= (مساعدة)