متلازمة كبن-لوبينسكي

متلازمة كبن-لوبينسكي Keppen–Lubinsky syndrome
تعديل مصدري - تعديل

متلازمة كبن-لوبينسكي (بالإنجليزية: Keppen–Lubinsky syndrome)‏ هو عيب خلقي نادر جدا. الأعراض السريرية لمتلازمة كبن-لوبينسكي تبدأ بولادة طبيعية ونمو طبيعي ثم فشل نمو في فترة ما بعد الولادة، ثم يصبح مظهر الوجه غريبا، إذ يلتصق الجلد بعظام الوجه وحثل شحمي عام وتأخر في النمو.[1]

أول حالة لمتلازمة كبن-لوبينسكي وصتفها لاورا ديفيس كبن وماركا كبنا عام 1994 لطفل ولد في ولاية أيوا في الولايات المتحدة.[2] وفي عام 2003، شخص فريق جيانفرانكو سيباستيو في جامعة نابولي في إيطاليا حالة ثانية.[3] وفي عام 2009، شخصت حالة أخرى في إسرائيل.[4]

طالع أيضا

• قائمة متلازمات التشوهات الخلقية (بالبولندية أو بالألمانية)

المصادر

1. Masotti، Andrea؛ Uva، Paolo؛ Davis-Keppen، Laura؛ Basel-Vanagaite، Lina؛ Cohen، Lior؛ Pisaneschi، Elisa؛ Celluzzi، Antonella؛ Bencivenga، Paola؛ Fang، Mingyan؛ Tian، Mingyu؛ Xu، Xun؛ Cappa، Marco؛ Dallapiccola، Bruno (يناير 2015). "Keppen-Lubinsky Syndrome Is Caused by Mutations in the Inwardly Rectifying K+ Channel Encoded by KCNJ6". The American Journal of Human Genetics. DOI:10.1016/j.ajhg.2014.12.011.
2. Hennekam، Robert؛ Cohen، M. Michael (2001). "Syndromes of the head and neck". Keppen–Lubinsky syndrome (ط. 4th). New York, U.S.: Oxford University Press. ص. 1179. مؤرشف من الأصل في 2014-02-22. {{استشهاد بكتاب}}: |موقع= تُجوهل (مساعدة) والوسيط |الأول3= يفتقد |الأخير3= (مساعدة)
3. De Brasi، D؛ Brunetti-Pierri، N؛ Di Micco، P؛ Andria، G؛ Sebastio، G (2003). "New syndrome with generalized lipodystrophy and a distinctive facial appearance: confirmation of Keppen-Lubinski syndrome?". American journal of medical genetics. ج. 117A ع. 2: 194–5. DOI:10.1002/ajmg.a.10936. PMID:12567423.
4. Basel-Vanagaite، Lina؛ Shaffer، Lisa؛ Chitayat، David (2009). "Keppen-Lubinsky syndrome: Expanding the phenotype". American Journal of Medical Genetics. ج. 149A ع. 8: 1827–9. DOI:10.1002/ajmg.a.32975. PMID:19610118.

روابط خارجية

• تشخيص طفل مصاب بمتلازمة كبن-لوبينسكي (باللغة الإنكليزية)

إخلاء مسؤولية طبية

تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.