متلازمة كارتاجنر

متلازمة كارتاجنر
أهداب طبيعية (A) واهداب تظهر فيها الإصابة بمتلازمة كارتاجنر (B). أهداب طبيعية (A) واهداب تظهر فيها الإصابة بمتلازمة كارتاجنر (B).
معلومات عامة
الاختصاص	طب الرئة، وطب الأنف والأذن والحنجرة، وطب القلب، وعلم الوراثة الطبية
من أنواع	خلل الحركة الهدبية الأولي، وأحشاء معكوسة الموضع، ومرض
تعديل مصدري - تعديل

متلازمة كارتاجنر[1] (بالإنجليزية: Kartagener syndrome)‏ أو خلل الحركة الهدبي الأولي (بالإنجليزية: Primary ciliary dyskinesia)‏ ويُدعى اختصاراً PCD، هو مرض وراثي نادر هدبي صبغي جسمي متنحي.

يتسبب هذا المرض بخلل في فعالية الأهداب المبطنة للسبيل التنفسي (السبيلين التنفسيين السفلي والعلوي والجيوب الأنفية وقناة أوستاكي والأذن الوسطى) وقناة فالوب بالإضافة لسوط الحيوان المنوي.

عندما يكون خلل الحركة الهدبي الأولي ترافقه أعراض التهاب الجيوب المزمن وأحشاء مقلوبة الموضع وتوسع القصبات فإنه يدعى بمتلازمة كارتاجنر.

الأعراض والعلامات

بسبب خلل حركة الأهداب فإن الرئة ستشكو من نقصان أو فقدان في قدرتها على التخلص من المادة المخاطية مما يجعل المريض معرضا للإصابة بأمراض مثل التهاب الجيوب والتهاب القصبات الحاد وذات الرئة والتهاب الأذن الوسطى.[2]

أما خلل حركة لسوط الحيوان المنوي فيمكن أن تؤدي إلى العقم، لكن يبقى من الممكن استخدام تقنية طفل الأنابيب.[3]

كما بينت الدراسات أن النساء اللتواتي يعانين من المرض فهن يعانين أيضا من نقص في الخصوبة بسبب خلل الهدب في قناة فالوب.[4]

أنواعه بحسب المورثة

خلل الحركة الهدبي الأولي مرض وراثي تغايري يؤثر على قابلية حركة الأهداب[5] وهي مكونة من حوالي 250 بروتين.[6]

النوع	الوراثة المندلية البشرية عبر الإنترنت	الجين	الموقع
CILD1	244400	DNAI1	9p21-p13
CILD2	606763	?	19q13.3-qter
CILD3	608644	DNAH5	5p
CILD4	608646	?	15q13
CILD5	608647	?	16p12
CILD6	610852	NME8	7p14-p13
CILD7	611884	DNAH11	7p21
CILD8	612274	?	15q24-q25
CILD9	612444	DNAI2	17q25
CILD10	612518	DNAAF2	14q21.3
CILD11	612649	RSPH4A	6q22
CILD12	612650	RSPH9	6p21
CILD13	613190	LRRC50	16q24.1
CILD14		CCDC39	3q26.33
CILD15		CCDC40	17q25.3
CILD16		DNAL1	14q24.3
CILD17		CCDC103	17q21
CILD18		HEATR2	7p22
CILD19		LRRC6	8q24
CILD20		CCDC114	19q13

التاريخ

أشعة مقطعية تظهر التهاب الجيوب المزمن عند شخص مصاب بمتلازمة كارتاجنر.

متلازمة كارتاجنر (بالإنجليزية: Kartagener syndrome)‏ هي أحد أنواع خلل الحركة الهدبي الأولي.

عندما يكون خلل الحركة الهدبي الأولي ترافقه أعراض التهاب الجيوب المزمن وأحشاء مقلوبة الموضع وتوسع القصبات فإنه يدعى بمتلازمة كارتاجنر.

يحمل المرض اسم الطبيب السويسري مانس كارتاجنر. أول من وصف المرض كان الطبيب الأوكراني زيفرت عام 1904،[7] أما الطبيب السويسري مانس كارتاجنر فهو أول من نشر حوله بحثا عام 1933.[8]

المصادر

1. "Al-Qamoos القاموس - English Arabic dictionary / قاموس إنجليزي عربي". www.alqamoos.org. مؤرشف من الأصل في 2017-12-01. اطلع عليه بتاريخ 2017-11-25.
2. Coren, Me; Meeks, M; Morrison, I; Buchdahl, Rm; Bush, A (2002). "Primary ciliary dyskinesia: age at diagnosis and symptom history". Acta paediatrica (Oslo, Norway : 1992). ج. 91 ع. 6: 667–9. DOI:10.1080/080352502760069089. PMID:12162599.
3. PCD Family Support Group : FAQs نسخة محفوظة 08 أكتوبر 2016 على موقع واي باك مشين.
4. "The oviductal cilia and Kartagener's syndrome, along with an increase in ectopic pregnancy". Fertil Steril. ج. 46 ع. 3: 412–6. سبتمبر 1986. PMID:3488922.
5. Chodhari, R; Mitchison, HM; Meeks, M (مارس 2004). "Cilia, primary ciliary dyskinesia and molecular genetics". Paediatric respiratory reviews. ج. 5 ع. 1: 69–76. DOI:10.1016/j.prrv.2003.09.005. PMID:15222957.
6. GeneReviews. "Primary Ciliary Dyskinesia". مؤرشف من الأصل في 2020-01-28. اطلع عليه بتاريخ 2007-11-16.
7. Zivert AK (1904). "Über einen Fall von Bronchiectasie bei einem Patienten mit situs inversus viscerum". Berliner klinische Wochenschrift. ج. 41: 139–141.
8. Kartagener M (1933). "Zur Pathogenese der Bronchiektasien: Bronchiektasien bei Situs viscerum inversus". Beiträge zur Klinik der Tuberkulose. ج. 83 ع. 4: 489–501. DOI:10.1007/BF02141468.

إخلاء مسؤولية طبية

تتضمَّن هذه المقالة معلوماتٍ طبَّيةٍ عامَّة، وهي ليست بالضرورة مكتوبةً بواسطة متخصِّصٍ وقد تحتاج إلى مراجعة. لا تقدِّم المقالة أي استشاراتٍ أو وصفات طبَّية، ولا تغني عن الاستعانة بطبيبٍ أو مختص. لا تتحمل ويكيبيديا و/أو المساهمون فيها مسؤولية أيّ تصرُّفٍ من القارئ أو عواقب استخدام المعلومات الواردة هنا. للمزيد طالع هذه الصفحة.