السماك الانحلالي للبشرة

Epidermolytic Ichthyosis (EI)
تسميات أخرى Bullous epidermis ichthyosis, bullous epidermis ichthyosis (BEI), bullous congenital ichthyosiform erythroderma (BCIE),[1] bullous ichthyosiform erythroderma[2] bullous congenital ichthyosiform erythroderma Brocq[3]
معلومات عامة
الاختصاص طب الجلد
من أنواع مرض جلدي  تعديل قيمة خاصية (P279) في ويكي بيانات
الأنواع With and without involvement of palms and soles[4]
الأسباب
الأسباب Mutations in keratin 1 or keratin 10[4]
عوامل الخطر Family history[4]
المظهر السريري
البداية المعتادة Newborn[5]
الأعراض Early: Red skin, blisters, skin breakdown, peeling[5]
Later: Thickened skin، itch، fissures، absence of sweat, strong body odor[4]
المضاعفات عدوى، dehydration، electrolyte imbalance, joint problems[4]
الإدارة
الوقاية Pre-natal screening[4]
التشخيص Appearance, skin biopsy، genetic testing[4]
العلاج Moisturisers, retinoid[5]
أدوية
المآل Less severe with age[5]
حالات مشابهة Other causes of ichthyosis[4]
الوبائيات
انتشار المرض Rare, males = females[4]
الوفيات Unknown[4]
تعديل مصدري - تعديل  طالع توثيق القالب

السماك الانحلالي للبشرة( Epidermolytic ichthyosis)( EI )، المعروف سابقًا باسم فرط التقرن الانحلالي للبشرة(epidermolytic hyperkeratosis)، هو شكل حاد من الجلد الجاف المتقشر، حيث يبدأ باحمرار، و بثور، و انهيار الجلد، و التقشير عند الأطفال حديثي الولادة. [5] [4] ثم بعدها عادة ما يتطور إلى التقرن المفرط (سماكة) الجلد بعد عدة أشهر. [4] و تشمل الأعراض الأخرى الحكة و التشققات المؤلمة و رائحة الجسم القوية و غياب العرق. [4] كما تختلف شدة الاعراض حسب مدى تورط الجلد. [5] قد تشمل المضاعفات التَّجْفَاف ، و العدوى بما في ذلك الإنتان ، و مشاكل المفاصل، وعدم توازن الكهرل. [4]

و هو ناجم عن طفرة جينية في الجين الذي يشفر بروتينات الكيراتين 1 أو الكيراتين 10 ، مما يؤدي إلى خلل في بنية الطبقة الخارجية من الجلد. [6] يتم توريث هذه الحالة في الغالب بنمط صبغي جسمي سائد. [4] و بدرجة أقل، و يوجد على شكل نمط صبغي متنح. [7] أما التشخيص فيتم من خلال مظهره، و خزعة الجلد،و الاختبار الجيني. [4] و ينقسم النوعان الرئيسيان إلى نوع يتضمن الراحتين والأخمصين و الآخر بدونهما. [4]

يتضمن العلاج وضع مرطبات سميكة بانتظام. [7] إضافة إلى ذلك، تشمل العلاجات الأخرى الرتينوئيدات: ن-أسيتيل سيستئين(N-acetylcysteine) ، و لياروزول(liarozole )، و كالسيبوتريول(calcipotriol) [5] [6] ، التي يتم تطبيقها على الجلد ككريمات أو أخذها عن طريق الفم. علاوة على ذلك، قد يؤدي الصابون المضاد للبكتيريا، والكلورهيكسيدين ، وحمامات هيبوكلوريت الصوديوم المخففة إلى تقليل الاستعمار البكتيري الثانوي للجلد. [4] و تقل خطورة الحالة عمومًا مع تقدم العمر. [5]

السماك الانحلالي للبشرة نادر الحدوث، حيث يؤثر على حوالي 1 من بين 200000 إلى 300000 مولود جديد. [6]و يتأثر الذكور والإناث بشكل متساوٍ. [4] تم وصف الحالة لأول مرة في عام 1902 من قبل بروك. [8] تم تصنيفها لأول مرة من خلال وجودها أو عدم وجودها في الراحتين و الأخمصين من قبل ديجيوفانا وبيل في عام 1994. [4] [9] غالبًا ما عُزِل المتضررون اجتماعيًا بسبب هذه الحالة سابقا. [10]

مراجع

  1. ^ Rapini, Ronald P.؛ Bolognia, Jean L.؛ Jorizzo, Joseph L. (2007). Dermatology: 2-Volume Set. St. Louis: Mosby. ISBN:978-1-4160-2999-1.
  2. ^ Fitzpatrick's dermatology in general medicine (ط. 6th). New York: McGraw-Hill, Medical Pub. Division. 2003. ص. 482. ISBN:0-07-138076-0.
  3. ^ "Brocq's disease II". www.whonamedit.com. مؤرشف من الأصل في 2021-12-09. اطلع عليه بتاريخ 2024-05-21.
  4. ^ ا ب ج د ه و ز ح ط ي يا يب يج يد يه يو يز يح يط ك كا كب Rice، Ashley S.؛ Crane، Jonathan S. (2023). "Epidermolytic Hyperkeratosis". StatPearls. StatPearls Publishing. PMID:31335043. مؤرشف من الأصل في 2024-05-19. اطلع عليه بتاريخ 2024-05-19.
  5. ^ ا ب ج د ه و ز ح James, William D.; Elston, Dirk; Treat, James R.; Rosenbach, Misha A.; Neuhaus, Isaac (2020). "27. Genodermatoses and congenital anomalies". Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (بالإنجليزية) (13th ed.). Edinburgh: Elsevier. pp. 563–565. ISBN:978-0-323-54753-6. Archived from the original on 2023-08-05. Retrieved 2024-05-19.
  6. ^ ا ب ج Rice، Ashley S.؛ Crane، Jonathan S. (2023). "Epidermolytic Hyperkeratosis". StatPearls. StatPearls Publishing. PMID:31335043. مؤرشف من الأصل في 2024-05-19. اطلع عليه بتاريخ 2024-05-19.Rice, Ashley S.; Crane, Jonathan S. (2023).
  7. ^ ا ب James, William D.; Elston, Dirk; Treat, James R.; Rosenbach, Misha A.; Neuhaus, Isaac (2020). "27. Genodermatoses and congenital anomalies". Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology (بالإنجليزية) (13th ed.). Edinburgh: Elsevier. pp. 563–565. ISBN:978-0-323-54753-6. Archived from the original on 2023-08-05. Retrieved 2024-05-19.James, William D.; Elston, Dirk; Treat, James R.; Rosenbach, Misha A.; Neuhaus, Isaac (2020).
  8. ^ Kwak، Juliann؛ Maverakis، Emanual (2006). "Epidermolytic hyperkeratosis". Dermatology Online Journal. ج. 12 ع. 5. DOI:10.5070/D38HV5R331. ISSN:1087-2108. مؤرشف من الأصل في 2023-01-31. اطلع عليه بتاريخ 2024-05-21.
  9. ^ DiGiovanna JJ، Bale SJ (أغسطس 1994). "Clinical heterogeneity in epidermolytic hyperkeratosis". Arch Dermatol. ج. 130 ع. 8: 1026–35. DOI:10.1001/archderm.130.8.1026. PMID:8053700.
  10. ^ "Epidermolytic ichthyosis | DermNet". dermnetnz.org (بالإنجليزية). Archived from the original on 2023-06-09. Retrieved 2024-05-21.