Sindrom Marfan

Sindrom Marfan
Kerusakan di katup aorta jantung, umum disebabkan oleh sindrom Marfan.
Informasi umum
Spesialisasi	Genetika kedokteran

Sindrom Marfan adalah kelainan genetik pada jaringan ikat. Sindrom ini diturunkan secara dominan, dibawa oleh gen FBN1, yang mengkode protein jaringan ikat fibrilin-1.[1][2]

Sindrom Marfan diambil dari nama pediatrik dari Prancis Antonie Marfan,[3] yang mendeskrepsikan kelainan ini pada tahun 1896.[4][5] Penderita Sindrom Marfan cenderung memiliki badan yang tinggi, eksremitas yang panjang dan jari-jari yang panjang. Pada kondisi yang berat, penderita bisa memiliki kelainan pada katup jantung dan aorta. Dapat juga dijumpai kelainan pada paru-paru, mata, dan tulang.

Referensi

1. Kainulainen K, Karttunen L, Puhakka L, Sakai L, Peltonen L (1994). Nat. Genet. 6 (1): 64–9. doi:10.1038/ng0194-64. PMID 8136837.  Parameter |month= yang tidak diketahui akan diabaikan (bantuan); Tidak memiliki atau tanpa |title= (bantuan)Pemeliharaan CS1: Banyak nama: authors list (link)
2. Dietz HC, Loeys B, Carta L, Ramirez F (2005). Am J Med Genet C Semin Med Genet. 139C (1): 4–9. doi:10.1002/ajmg.c.30068. PMID 16273535.  Parameter |month= yang tidak diketahui akan diabaikan (bantuan); Tidak memiliki atau tanpa |title= (bantuan)Pemeliharaan CS1: Banyak nama: authors list (link)
3. (Prancis) Marfan, Antoine (1896). Bulletins et memoires de la Société medicale des hôspitaux de Paris. 13 (3rd series): 220–226.  Tidak memiliki atau tanpa |title= (bantuan)
4. Johns Hopkins Comprehensive Marfan Center. Diarsipkan 2008-10-15 di Wayback Machine. Johns Hopkins Medicine. Retrieved on January 6, 2009.
5. Antoine Bernard-Jean Marfan di Who Named It