Sindrome delle piastrine grigie

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Sindrome delle piastrine grigie
Specialitàematologia
Classificazione e risorse esterne (EN)
ICD-10D69.1
OMIM139090
MeSHD055652
MedlinePlus000582
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La sindrome delle piastrine grigie (GPS) o deficienza di granuli-α piastrinici[1] è una malattia congenita rara, autosomica recessiva che causa un disturbo di sanguinamento dovuto ad una riduzione o alla totale assenza di granuli-α piastrinici ed il rilascio delle proteine normalmente contenute in questi granuli nel midollo osseo esitando in mielofibrosi.[2]

La sindrome è caratterizzata da sanguinamenti di intensità moderata o media a causa del deficit nella coagulazione

La GPS è principalmente una malattia autosomica recessiva e il gene che è mutato responsabile recentemente è stato mappato sul cromosoma 3p[3] e identificato come NBEAL2[4]. NBEAL2 codifica per una proteina contenente un dominio BEACH che si ritiene essere coinvolto nel traffico vescicolare; è espresso in piastrine e megacariociti ed è necessario per lo sviluppo degli α-granuli delle piastrine.[5]. L'espressione di NBEAL2 è necessaria anche per lo sviluppo dei trombociti nel pesce zebra.[6].

La GPS è caratterizzata da trombocitopenia e trombociti anormalmente grandi e privi di granuli riscontrabili in strisci di sangue periferico[7]. Il difetto nella GPS consiste nell'impossibilità da parte dei Megacariociti di impacchettare le proteine secretorie negli α-granuli, per cui i pazienti affetti sono soggetti a sanguinamenti di intensità da moderata a media.

Note

  1. ^ OMIM 139090
  2. ^ Nurden AT, Nurden P, The gray platelet syndrome: clinical spectrum of the disease, in Blood Rev., vol. 21, n. 1, 2007, pp. 21–36, DOI:10.1016/j.blre.2005.12.003, PMID 16442192.
  3. ^ Gunay-Aygun M, Zivony-Elboum Y, Gumruk F, et al., Gray platelet syndrome: natural history of a large patient cohort and locus assignment to chromosome 3p [collegamento interrotto], in Blood, vol. 116, n. 23, dicembre 2010, pp. 4990–5001, DOI:10.1182/blood-2010-05-286534, PMID 20709904.
  4. ^ Kahr WH, Hinckley J, Li L, et al., Mutations in NBEAL2, encoding a BEACH protein, cause gray platelet syndrome, in Nat. Genet., vol. 43, n. 8, agosto 2011, pp. 738–40, DOI:10.1038/ng.884, PMID 21765413.
  5. ^ Gunay-Aygun M, Falik-Zaccai TC, Vilboux T, et al., NBEAL2 is mutated in gray platelet syndrome and is required for biogenesis of platelet α-granules, in Nat. Genet., vol. 43, n. 8, agosto 2011, pp. 732–4, DOI:10.1038/ng.883, PMID 21765412.
  6. ^ Albers CA, Cvejic A, Favier R, et al., Exome sequencing identifies NBEAL2 as the causative gene for gray platelet syndrome, in Nat. Genet., vol. 43, n. 8, agosto 2011, pp. 735–7, DOI:10.1038/ng.885, PMC 3428934, PMID 21765411.
  7. ^ Jantunen E, Hänninen A, Naukkarinen A, Vornanen M, Lahtinen R, Gray platelet syndrome with splenomegaly and signs of extramedullary hematopoiesis: a case report with review of the literature, in Am. J. Hematol., vol. 46, n. 3, luglio 1994, pp. 218–24, DOI:10.1002/ajh.2830460311, PMID 8192152.
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