Janus kinase 1

JAK1
Structure de la protéine JAK1. Basée sur l'identifiant PDB 3EYG.
Structures disponibles PDB Recherche d'orthologue: PDBe RCSB Identifiants PDB 3EYG, 3EYH, 4E4L, 4E4N, 4E5W, 4EHZ, 4EI4, 4FK6, 4I5C, 4IVB, 4IVC, 4IVD, 4K6Z, 4K77, 4L00, 4L01, 5E1E, 5HX8, 5IXD, 5IXI
Identifiants
Aliases	JAK1, Janus kinase 1
IDs externes	OMIM: 147795 MGI: 96628 HomoloGene: 1678 GeneCards: JAK1
Position du gène (Homme) Chr. Chromosome 1 humain[1] Locus 1p31.3 Début 64,833,229 bp[1] Fin 65,067,754 bp[1]
Position du gène (Souris) Chr. Chromosome 4 (souris)[2] Locus 4 C6|4 46.19 cM Début 101,152,367 bp[2] Fin 101,265,282 bp[2]
Expression génétique Bgee Humain Souris (orthologue) Fortement exprimé dans cellule bêta skin of hip tendon calcanéen epithelium of nasopharynx ganglion lymphatique cartilage tissue artère temporale superficielle skin of thigh parietal pleura muscle glutéal Fortement exprimé dans tibiofemoral joint gastrula ganglion lymphatique muscle triceps brachial granulocyte ganglion mésentérique cheville muscle sterno-cléido-mastoïdien sang muscle temporal Plus de données d'expression de référence BioGPS Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology Fonction moléculaire activité de transférase liaison nucléotide protein kinase activity CCR5 chemokine receptor binding growth hormone receptor binding liaison ion métal activité kinase liaison protéique protein tyrosine kinase activity protein phosphatase binding signaling receptor binding liaison ATP ubiquitin protein ligase binding non-membrane spanning protein tyrosine kinase activity Composant cellulaire cytoplasme cytosol membrane focal adhesion extrinsic component of cytoplasmic side of plasma membrane cytosquelette système endomembranaire noyau endosome Processus biologique différenciation cellulaire intracellular signal transduction phosphorylation transmembrane receptor protein tyrosine kinase signaling pathway interferon-gamma-mediated signaling pathway response to antibiotic MAPK cascade positive regulation of sprouting angiogenesis phosphorylation des protéines regulation of type I interferon-mediated signaling pathway regulation of interferon-gamma-mediated signaling pathway regulation of cell population proliferation type I interferon signaling pathway interleukin-2-mediated signaling pathway peptidyl-tyrosine autophosphorylation protein autophosphorylation migration cellulaire système immunitaire inné interleukin-12-mediated signaling pathway interleukin-7-mediated signaling pathway interleukin-15-mediated signaling pathway interleukin-9-mediated signaling pathway regulation of molecular function peptidyl-tyrosine phosphorylation cytokine-mediated signaling pathway interleukin-21-mediated signaling pathway interleukin-6-mediated signaling pathway interleukin-27-mediated signaling pathway interleukin-35-mediated signaling pathway Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues Espèces Homme Souris Entrez 3716 16451 Ensembl ENSG00000162434 ENSMUSG00000028530 UniProt P23458 P52332 RefSeq (mRNA) NM_002227 NM_001320923 NM_001321852 NM_001321853 NM_001321854 NM_001321855 NM_001321856 NM_001321857 NM_146145 NM_013567 RefSeq (protéine) NP_001307852 NP_001308781 NP_001308782 NP_001308783 NP_001308784 NP_001308785 NP_001308786 NP_002218 n/a Localisation (UCSC) Chr 1: 64.83 – 65.07 Mb Chr 4: 101.15 – 101.27 Mb Publication PubMed [3] [4]
Wikidata
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La Janus kinase 1 est une tyrosine kinase, membre de la famille des Janus kinases. Son gène est le JAK1 situ sur le chromosome 1 humain.

Rôles

Il participe à la voie de transduction de signal JAK-STAT[5].

En médecine

Une mutation du gène est retrouvée dans un cas sur cinq de leucémie aiguë lymphoblastique[6].

Le filgotinib est une molécule inhibitrice spécifique de la Janus kinase 1 et en cours de test comme médicament : il a des résultats prometteurs dans la maladie de Crohn[7]. L'upadacitinib est en cours de test dans la polyarthrite rhumatoïde[8]. L'abroticinib semble être efficace dans la dermatite atopique[9].

Notes et références

1. GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000162434 - Ensembl, May 2017
2. GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000028530 - Ensembl, May 2017
3. « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
4. « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
5. Stark GR, Darnell JE Jr, The JAK-STAT pathway at twenty, Immunity, 2012;36:503–514
6. Flex E, Petrangeli V, Stella L et al. Somatically acquired JAK1 mutations in adult acute lymphoblastic leukemia, J Exp Med, 2008;205:751–758.
7. Vermeire, S, Schreiber, S, Petryka, R et al. Clinical remission in patients with moderate-to-severe Crohn's disease treated with filgotinib (the FITZROY study): results from a phase 2, double-blind, randomised, placebo-controlled trial, Lancet, 2017;389:266–275
8. Burmester G, Kremer J, Van den Bosch F et al. Safety and efficacy of upadacitinib in patients with rheumatoid arthritis and inadequate response to conventional synthetic disease-modifying anti-rheumatic drugs (SELECT-NEXT): a randomised, double-blind, placebo-controlled phase 3 trial, Lancet, 2018;391:2503–2512
9. Simpson EL, Sinclair R, Forman S et al. Efficacy and safety of abrocitinib in adults and adolescents with moderate-to-severe atopic dermatitis (JADE MONO-1): a multicentre, double-blind, randomised, placebo-controlled, phase 3 trial, Lancet, 2020;396:255-266