Penyakit mitokondria

Penyakit mitokondria adalah istilah kolektif dalam sekelompok kelainan genetik heterogen yang ditandai dengan kerusakan fosforilasi oksidatif. Gangguan ini umumnya secara klinis beragam dan dapat bermanifestasi pada fase neonatal, anak-anak, atau dewasa. Genjala klinis yang ditimbulkannya dapat muncul pada organ yang terisolasi tetapi sering kali terjadi keterlibatan berbagai sistem pada organ dengan kebutuhan energi yang tinggi seperti: otak, oto rangka, dan jantung^[1].

Meskipun memiliki penyebab yang beragam di tingkat sel dan bergantung pada jenis penyakitnya, umumnya gejala awal diekspresikan melalui disfungsi mitokondria. Oleh karena itu, penting untuk mengidentifikasi mekanisme yang rusak pada tingkat sel supaya dapat dipahami penyebab penyakit mitokondria. Disfungsi mitokondria tersebut dapat dianggap sebagai kekurangan energi seluler yang menyebabkan kekurangan energi di sel saraf atau miosit yang dapat menjadi penyebab utama penyakit mitokondria^[2].

Senyawa kimia yang paling banyak digunakan pada penyakit akibat disfungsi mitokondria atau penyakit mitokondria ini adalah koenzim Q10 yang berfungsi sebagai sumber daya yang dihasilkan sendiri. Selain itu, suplemen makanan yang disetujui FDA (food and drugs administrasion) yang terkenal karena peren sebagainya antioksidan kuat dalam sel. Koenzim Q10 tersebut dihasilkan untuk membawa elektron yang dapat menyebar di mitokondria.

Ada beberapa type fenotipe klinis seperti: LHON, Neuropati, ataksia, retinitis pigmentosa (NARP)/ syndrom leigh yang diturunkan dari keturunan ibu, ketulian non sindromik yang diturunkan dari ibu, mioklonus, epilepsi, sintesa serabut merah compang camping drome (MERRF), Ensedalopati mitokondria, sindrom mirip stroke asisdoses laktat (melas); dan sprektrum oftalmoplegia eksternal progresif kronis, syndrom keams-sayre (KSS), dan sindrom pearson. Dengan demikian, CPE/KSS/PEARSON dapat terkait dengan penghapusan mtDNA tunggu yang tidak termasuk beberapa laporan^[3].

1. ^ Craven, Lyndsey; Alston, Charlotte L.; Taylor, Robert W.; Turnbull, Doug M. (2017-08-31). "Recent Advances in Mitochondrial Disease". Annual Review of Genomics and Human Genetics (dalam bahasa Inggris). 18 (1): 257–275. doi:10.1146/annurev-genom-091416-035426. ISSN 1527-8204. 
2. ^ Hong, Seongho; Kim, Sanghun; Kim, Kyoungmi; Lee, Hyunji (2023-01). "Clinical Approaches for Mitochondrial Diseases". Cells (dalam bahasa Inggris). 12 (20): 2494. doi:10.3390/cells12202494. ISSN 2073-4409.  Periksa nilai tanggal di: |date= (bantuan)
3. ^ La Morgia, C.; Maresca, A.; Caporali, L.; Valentino, M. L.; Carelli, V. (2020-06). "Mitochondrial diseases in adults". Journal of Internal Medicine (dalam bahasa Inggris). 287 (6): 592–608. doi:10.1111/joim.13064. ISSN 0954-6820.  Periksa nilai tanggal di: |date= (bantuan)